I ricercatori hanno dimostrato che dopo aver ricevuto una singola dose di una terapia genica sperimentale in uno studio clinico, i pazienti con emofilia B, hanno prodotto normali livelli del fattore IX, una delle serin proteasi (una classe di proteine) avente un ruolo fondamentale nel sistema di coagulazione del sangue la cui carenza provoca l’ emofilia B.
L’emofilia B è un disturbo della coagulazione causato da una mutazione del gene che codifica per il fattore IX, che ha come esito un deficienza del fattore IX della coagulazione.
( Vedi anche:I ricercatori hanno per la prima volta, sviluppato una capsula per trattare l’emofilia).
Lindsey A. George, un ematologo del Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) è il ricercatore principale dello studio clinico di fase I/II sponsorizzato dalla Spark Therapeutics, Inc. e Pfizer, Inc. La Società Americana di Ematologia (ASH) ha evidenziato i risultati aggiornati di questa sperimentazione in una conferenza stampa durante la sua riunione annuale a San Diego.
Katherine High, autore senior dello studio e Presidente della Spark Therapeutics e Direttore scientifico, ha descritto i dati degli studi intermedi aggiornati in una conferenza stampa svoltasi oggi. ” La sperimentazione clinica su nove pazienti adulti con emofilia B, di età compresa tra i 18 ei 52 anni, ha utilizzato una dose singola di un prodotto di terapia genica progettato per entrare nelle cellule del fegato dei pazienti e dirigere la produzione del fattore IX di coagulazione del sangue“.
La Dr.ssa George fa notare: “Il nostro obiettivo in questo studio è stato quello di valutare la sicurezza di questa terapia genica e, secondariamente, di determinare la possibilità di raggiungere livelli di fattore IX che avrebbero potuto diminuire gli eventi di sanguinamento nei pazienti con grave/moderata emofilia B con al basale, livello di fattore di coagulazione pari o inferiore al 2% dei livelli delle persone sane. Attualmente, i pazienti con emofilia vengono trattati con dosi per via endovenosa di fattore IX , un paio di volte a settimana. Anche se generalmente efficaci, i livelli di fattore IX sono instabili ed i pazienti rischiano il sanguinamento quando il loro fattore di coagulazione diminuisce. inoltre, tale regime richiede notevole pianificazione delle attività quotidiane “.
Nella sperimentazione in corso, la Dr.ssa George ha riferito che i pazienti trattati hanno prodotto circa il 30% dei normali livelli di fattore IX, abbastanza da sollevarli dalla categoria grave della condizione.
” Con questi livelli di fattore IX, i pazienti affetti da emofilia B in genere non hanno bisogno di auto-trattamento per evitare eventi di sanguinamento”, ha spiegato la ricercatrice che ha aggiunto: “Questo risultato rappresenta un notevole miglioramento nella qualità della loro vita e un cambiamento nel nostro modo di pensare il trattamento dell’emofilia. Un livello di fattore del 30% è quasi normale e i panzienti potrebbero rischiare un sanguinamento solo in caso di grave trauma o intervento chirurgico”.
Precedente studi sulla terapia genica per l’emofilia sono stati frustrati da una risposta immunitaria al prodotto di terapia genica che ha limitato il successo della terapia. Nello studio corrente, due pazienti hanno avuto una risposta immunitaria alla terapia genica, che non ha provocato problemi di sicurezza e sono stati trattati con steroidi. I pazienti sono ancora in fase di trattamento, ma hanno mantenuto l’attività di fattore IX costante e non hanno avuto episodi di sanguinamento.
La ricercatrice ha riferito di essere cautamente ottimista, riconoscendo che questa sperimentazione è stata condotta in un piccolo studio, con un breve periodo di follow-up. Tuttavia, poiché i ricercatori continuano a monitorare i pazienti che hanno partecipato alla sperimentazione, il loro prossimo passo sarà discutere con la US Food and Drug Administration i contorni di un più grande studio di fase III di sperimentazione clinica. Non ci sono terapie geniche per eventuali malattie genetiche già approvate per l’uso clinico negli Stati Uniti.
Fonte: Medicalxpress
 avente un ruolo fondamentale nel sistema di coagulazione del sangue la cui carenza provoca l' emofilia B.){kind=link}