Immagine, Juan Pablo Zanin, ricercatore associato di Rutgers-Newark e Wilma Friedman, Professore di neurobiologia cellulare, stanno studiando una proteina che può essere collegata all’autismo e alle malattie neurologiche come l’Alzheimer. Credito: Rutgers University
Gli scienziati della Rutgers University-Newark hanno scoperto che quando manca una proteina chiave necessaria per generare nuove cellule cerebrali durante lo sviluppo prenatale e della prima infanzia, parte del cervello va in tilt, causando uno squilibrio nei suoi circuiti che può portare a deficit cognitivo a lungo termine e comportamenti e movimenti caratteristici del disturbo dello spettro autistico.
Zanin ha lavorato con Wilma Friedman, Professore di neurobiologia cellulare presso il Dipartimento di Scienze Biologiche. I ricercatori hanno studiato la proteina p75NTR – necessaria per regolare la divisione cellulare – per determinare la sua esatta funzione nello sviluppo del cervello, capire meglio come questa mutazione genetica potrebbe causare la morte delle cellule cerebrali e scoprire se esiste un legame genetico con l’autismo o malattie neurologiche come l’Alzheimer.
Sebbene p75NTR non sia un gene specificamente legato all’autismo, fa parte di una famiglia di proteine necessarie affinché le cellule cerebrali si sviluppino, funzionino e sopravvivano. Il momento esatto dell’espressione di questa proteina è fondamentale.
“Questa proteina è stata esaminata per quanto riguarda la neurodegenerazione che si verifica nella malattia di Alzheimer e nella morte cellulare dopo una lesione cerebrale“, ha affermato Friedman, coautore dello studio. “Ma non è stata presa in considerazione l’importanza che ha nel generare nuovi neuroni”.
Lavorando in laboratorio con topi geneticamente modificati, gli scienziati di Rutgers-Newark hanno scoperto che i topi senza la proteina p75NTR avevano più cellule cerebrali di quelle che dovrebbero normalmente esistere, causando problemi al cervelletto, l’unità operativa del cervello che regola il movimento e l’equilibrio, nonché funzione cognitiva, ed è una delle regioni cerebrali chiave colpite dall’autismo.
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Nello studio di Rutgers-Newark, i ricercatori hanno addestrato i topi — con e senza la proteina p75NTR — ad associare un rapido soffio d’aria a una luce lampeggiante. I topi con la proteina hanno imparato a battere le palpebre e hanno chiuso gli occhi quando hanno visto la luce, mentre i topi senza la proteina no.
Altri studi scientifici hanno riscontrato questo stesso deficit di apprendimento nei topi con mutazioni nei geni associati all’autismo.
Secondo i Centers for Disease Control and Prevention, circa 1 su 59 bambini negli Stati Uniti viene diagnosticato con autismo, circa 1 su 150 nel 2000. Sebbene i sintomi possano variare, il disturbo provoca difficoltà nelle interazioni sociali con gli altri e spesso si traduce in comportamenti ripetitivi, problemi di linguaggio, problemi di memoria e difficoltà nella comprensione di segnali non verbali.
Mentre gli scienziati non hanno una risposta chiara sulle conseguenze di un cervello con troppi neuroni, l’autismo, principalmente una malattia genetica, è stato associato a una dimensione del cervello insolitamente grande e alcuni scienziati pensano che la crescita eccessiva del cervello potrebbe essere un indicatore del disturbo.
Fonte, The Journal of Neuroscience
