Ipocondroplasia-Immagine: altezza in piedi SDS. Credito: eClinicalMedicine.
Secondo i ricercatori del Children’s National Hospital, il primo studio globale di Fase II su Vosoritide ha mostrato un aumento medio del tasso di crescita di 1,8 cm all’anno nei bambini affetti da ipocondroplasia, una causa genetica di bassa statura nei bambini.
“Questo è il primo medicinale che è stato sviluppato per colpire specificamente il percorso coinvolto nell’ipocondroplasia“, afferma Andrew Dauber, MD, capo del dipartimento di Endocrinologia presso il Children’s National. “Questi risultati contribuiranno a orientare gli studi futuri su Vosoritide per affrontare i disturbi della crescita“.
Questo studio clinico è il primo nel suo genere a trattare bambini con bassa statura genetica che non presentano acondroplasia.
Il team ha riscontrato che la velocità di crescita annualizzata è aumentata di 2,26 deviazione standard (SD) e il punteggio di deviazione standard dell’altezza (SDS) è aumentato di 0,36 SD durante il periodo di trattamento rispetto al periodo di osservazione.
Secondo lo studio pubblicato su eClinicalMedicine, l’SDS dell’altezza specifica dell’ipocondroplasia è aumentato di 0,38 DS.
Gli autori hanno studiato 24 bambini con ipocondroplasia. La metà erano donne e 22 su 24 avevano la variante p.Asn540Lys nel gene del recettore 3 del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR3). L’età media era di 5,86 anni e l’altezza basale era compresa tra -4,78 DS e -2,27 DS. Lo studio consisteva in un periodo di osservazione di 6 mesi per stabilire una velocità di crescita annualizzata al basale, seguito da un periodo di intervento di 12 mesi durante il quale Vosoritide veniva somministrato quotidianamente tramite iniezione sottocutanea alla dose di 15 microgrammi/kg/giorno.
I ricercatori hanno scoperto che la velocità di crescita annualizzata assoluta è aumentata da una media di 5,12 +/- 1,36 cm/anno durante il periodo di osservazione a 6,93 +/- 0,93 cm/anno durante il periodo di intervento per una differenza media di 1,81 cm/anno per i bambini con questa condizione. Durante lo studio, i ricercatori hanno inoltre notato che non si sono verificati eventi avversi gravi legati al trattamento e nessuno ha interrotto la terapia.
I risultati dello studio hanno anche mostrato che l’SDS dell’altezza in piedi è aumentato di 0,37 DS durante l’anno di trattamento o di 0,41 DS utilizzando grafici di crescita specifici dell’ipocondroplasia.
Altre condizioni correlate alla crescita incluse in questo studio di Fase II erano la sindrome di Noonan, la neurofibromatosi di tipo 1, la sindrome di Costello, le mutazioni NPR2 e le mutazioni Aggrecan. Questo manoscritto include solo informazioni specifiche sull’ipocondroplasia. I dati completi per tutte le condizioni studiate nello studio saranno disponibili in un secondo momento.
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“I pazienti sono venuti da tutto il mondo per prendere parte al nostro studio“, afferma il Dottor Dauber. “Siamo entusiasti di vedere quanto sia stato ben tollerato il farmaco e come alcuni pazienti abbiano avuto risposte eccellenti”.
Fonte:eClinicalMedicine
