La Commissione Europea ha approvato alipogene tiparvovec, la prima terapia genica sviluppata dall’americana uniQure. Il farmaco -che verrà messo in commercio con il marchio Glybera- è stato autorizzato per il i pazienti affetti da LPLD( anche noto come iperchilomicronemia familiare) che soffrono di attacchi ricorrenti di pancreatite acuta. I pazienti affetti da LPLD, una malattia ereditaria molto rara, non riescono a metabolizzare i globuli di grasso presenti nel sangue, il che provoca l’infiammazione del pancreas (pancreatite), una condizione estremamente grave, dolorosa e potenzialmente mortale.
“Grazie all’approvazione del alipogene tiparvovec, i pazienti affetti da LPLD possono, per la prima volta, contare su un trattamento medico per questa patologia, tanto grave quanto complessa”, ha affermato il professor John Kastelein del Dipartimento di Medicina Vascolare presso l’Academic Medical Center dell’Università di Amsterdam, nei Paesi Bassi. “Il deficit della lipoproteina lipasi provoca attacchi ricorrenti di pancreatite acuta, e in molti pazienti determina l’insorgenza precoce di diabete e di complicanze cardiovascolari.
Questa terapia inciderà notevolmente e in maniera positiva sulla vita di questi pazienti, che fino ad oggi potevano solo attenersi ad una dieta rigorosa per limitare la quantità di grassi ingerita. Contribuendo a normalizzare il metabolismo dei globuli di grasso, Alipogene tiparvovec impedisce l’infiammazione del pancreas ed evita quindi il dolore, le patologie correlate e, se somministrato abbastanza precocemente, anche le co-morbilità associate”.
L’approvazione prevede che i pazienti vengano trattati con alipogene tiparvovec in centri d’eccellenza dedicati e da medici appositamente formati. uniQure istituirà anche un registro dei pazienti per migliorare ulteriormente la comprensione di questa patologia devastante, in merito alla quale non si svolgono abbastanza ricerche, e sugli effetti del trattamento a base di alipogene tiparvovec.
Alipogene tiparvovec è stato sviluppato come terapia per i pazienti affetti da deficit della lipoproteina lipasi, una malattia orfana per la quale non esisteva alcun trattamento. Questa patologia è causata da una mutazione del gene dell’LPL, che provoca nei pazienti la diminuzione o l’assenza dell’attività dell’enzima dell’LPL. Questo enzima è necessario per disgregare i globuli che trasportano il grasso e circolano nel sangue dopo ogni pasto. Quando i chilomicroni, questo è il nome dei globuli, si accumulano nel sangue, possono ostruire i vasi sanguigni di piccolo calibro. Un eccesso di chilomicroni dà luogo a una grave infiammazione acuta ricorrente del pancreas, la pancreatite, che è anche la complicanza più debilitante del deficit dell’LPL. In Europa e negli Stati Uniti, alipogene tiparvovec ha ottenuto la designazione di farmaco orfano. Il deficit dell’LPL colpisce 1-2 persone su un milione.
Alipogene tiparvovec è stato testato in tre studi clinici sperimentali condotti nei Paesi Bassi e in Canada, a cui hanno preso parte complessivamente 27 pazienti. In tutte le tre sperimentazioni cliniche, Glybera è stato ben tollerato e non sono stati riscontrati problemi relativi alla sua sicurezza. I dati desunti da tali sperimentazioni cliniche indicano che la somministrazione di un’unica dose giornaliera di Glybera comporta un’attività biologica a lungo termine della proteina LPL. Per ulteriori informazioni sul deficit dell’LPL, visitare il sito: http://www.lpldeficiency.com.
