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L’intelligenza artificiale è in grado di rilevare una delle forme più comuni di tumore del sangue – la leucemia mieloide acuta(LMA) – con elevata affidabilità, secondo i ricercatori del Centro tedesco per le malattie neurodegenerative (DZNE) e l’Università di Bonn. Il loro approccio si basa sull’analisi dell’attività genica delle cellule presenti nel sangue. Utilizzato nella pratica, questo approccio potrebbe supportare la diagnostica convenzionale e forse accelerare l’inizio della terapia. I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista iScience.
L’intelligenza artificiale è un argomento molto discusso in medicina, specialmente nel campo della diagnostica. “Abbiamo mirato a indagare il potenziale dell’intelligenza artificiale sulla base di un esempio specifico”, spiega il Prof. Joachim Schultze, leader di un gruppo di ricerca presso il DZNE e capo del Dipartimento di Genomica e Immunoregolazione presso l’Istituto LIMES dell’Università di Bonn. “Poiché ciò richiede grandi quantità di dati, abbiamo valutato i dati sull’attività genica delle cellule del sangue. Numerosi studi sono stati condotti su questo argomento e i risultati sono disponibili in un database. Pertanto, esiste un enorme pool di dati. Abbiamo raccolto praticamente tutto ciò che è attualmente disponibile”.
Impronta digitale dell’attività genica
Schultze e i suoi colleghi si sono concentrati sul “trascrittoma”che è una specie di impronta digitale dell’attività genica. In ogni singola cellula, a seconda delle sue condizioni, solo alcuni geni sono effettivamente “accesi”, il che si riflette nei profili della loro attività genica. In questo studio sono stati analizzati esattamente questi dati, derivati da cellule in campioni di sangue e che spaziano su molte migliaia di geni. “Il trascrittoma contiene informazioni importanti sulla condizione delle cellule. Tuttavia, la diagnostica classica si basa su dati diversi. Volevamo quindi scoprire quale analisi del trascrittoma si può ottenere utilizzando l’intelligenza artificiale, vale a dire algoritmi allenabili”, ha detto Schultze, membro del cluster di eccellenza “ImmunoSensation” di Bonn. “A lungo termine, intendiamo applicare questo approccio ad ulteriori argomenti, in particolare nel campo della demenza”.
L’attuale studio si è concentrato sulla Leucemia Mieloide Acuta. Senza un trattamento adeguato, questa forma di leucemia porta alla morte in poche settimane. La LMA è associata alla proliferazione di cellule del midollo osseo patologicamente alterate, che possono eventualmente entrare nel flusso sanguigno. Alla fine, sia le cellule sane che le cellule tumorali si spostano nel sangue. Tutte queste cellule presentano tipici schemi di attività genica che sono stati tutti considerati nell’analisi. Sono stati presi in considerazione i dati di oltre 12.000 campioni di sangue, provenienti da 105 diversi studi: il più grande set di dati fino ad oggi per un metastudio sulla LMA. Circa 4.100 di questi campioni di sangue sono derivati da individui con diagnosi di LMA, i rimanenti erano stati prelevati da individui con altre malattie o da individui sani.
Alto tasso di successo
Gli scienziati hanno fornito ai loro algoritmi parti di questo set di dati. L’input includeva informazioni sul fatto che un campione provenisse o meno da un paziente LMA. “Gli algoritmi hanno quindi cercato nel trascrittoma modelli specifici della malattia. Questo è un processo ampiamente automatizzato. Si chiama apprendimento automatico“, ha affermato Schultze. Sulla base di questo riconoscimento di pattern, ulteriori dati sono stati analizzati e classificati dagli algoritmi, ovvero classificati in campioni con LMA e senza LMA. “Certo, sapevamo che la classificazione era elencata nei dati originali, ma nel software no. Abbiamo quindi verificato la percentuale di successo. Era superiore al 99 percento per alcuni dei metodi applicati. In effetti, abbiamo testato vari metodi dal repertorio di machine learning e intelligenza artificiale. In realtà c’era un algoritmo che era particolarmente buono, mentre gli altri erano molto vicini”.
Applicazione nella pratica
“Messo in applicazione, questo metodo potrebbe supportare la diagnostica convenzionale”, ha affermato Schultze. “In linea di principio, un campione di sangue prelevato dal medico di famiglia e inviato a un laboratorio per l’analisi potrebbe essere sufficiente. Immagino che il costo sarebbe inferiore a 50 euro.La diagnostica LMA classica include una varietà di metodi alcuni dei quali abbastanza costosi”, ha osservato Schultze. “Tuttavia, non abbiamo ancora sviluppato un test realizzabile. Abbiamo solo dimostrato che l’approccio funziona in linea di principio. Quindi abbiamo gettato le basi per lo sviluppo di un test”.
Schultze ha sottolineato che in futuro la diagnosi della LMA continuerà a richiedere medici specializzati. “L’obiettivo è quello di fornire agli esperti uno strumento che li supporti nella loro diagnosi. Inoltre, molti pazienti attraversano una vera odissea prima della diagnosi, perché nelle prime fasi i sintomi della LMA possono assomigliare a quelli di un brutto raffreddore”. Tuttavia, la LMA è una malattia potenzialmente letale che dovrebbe essere trattata il più rapidamente possibile. “Con un esame del sangue, come sembra possibile sulla base del nostro studio, è ipotizzabile che il medico di famiglia chiarisca già un sospetto di LMA. E quando il sospetto è confermato, il paziente viene indirizzato a uno specialista. Forse, con il nostro test la malattia potrebbe essere diagnostica precocemente e la terapia potrebbe iniziare subito”.
Fonte, Medicalxpress
