(Insufficienza cardiaca-Immagine Credit Public Domain).
Un team di ricerca internazionale ha identificato i difetti genetici individuali che portano all’insufficienza cardiaca, aprendo la porta a diagnosi, prevenzione e trattamento mirati.
Nella ricerca pubblicata su Science, il team ha analizzato le cellule di 61 cuori malati e 18 sani utilizzando il sequenziamento genetico unicellulare.
“Per la prima volta, siamo stati in grado di mappare in dettaglio la base del genotipo per la cardiomiopatia e l’insufficienza cardiaca”, afferma il principale ricercatore canadese Gavin Oudit, cardiologo presso la Facoltà di Medicina e Odontoiatria e Canada Research Chair in Heart Failure.
“Stiamo davvero cercando di capire come i problemi genetici possono portare a cardiomiopatia e insufficienza cardiaca”, afferma Oudit. “Comprendendoli, possiamo iniziare a pensare a come risolverli”.
Il team, con sede a Londra, Cambridge, Boston, Berlino ed Edmonton, ha esaminato 880.000 cellule di cuori donati in Germania, Stati Uniti e Canada occidentale. I cuori malati mostravano tutti segni di cardiomiopatia dilatativa, che si verifica in uno su 250 canadesi ed è la ragione più comune per il trapianto di cuore. La condizione lascia il muscolo cardiaco debole e porta a insufficienza cardiaca o aritmia e può anche causare morte improvvisa.
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Lo stesso gruppo di ricerca ha recentemente pubblicato un atlante di cellule cardiache umane sane, gettando le basi per la nuova ricerca.
“Questa scoperta ci consente ora di comprendere la fisiopatologia di questi diversi tipi di cardiomiopatie e di perseguire nuove terapie che potrebbero essere molto efficaci e che possono essere utilizzate in una fase iniziale di questa malattia prima che possa evolvere in insufficienza cardiaca o aritmie”, afferma Oudit, che è anche Direttore della Heart Function Clinic presso il Mazankowski Alberta Heart Institute.
“L’altruismo nella sua forma più vera”
Oudit afferma che la ricerca non avrebbe potuto essere condotta senza la generosità dei donatori di organi dell’Alberta e del Canada occidentale. Oudit gestisce lo Human Explanted Heart Program (HELP), il più grande programma di trapianto di cuore umano integrato nella ricerca in Canada, attraverso il quale i riceventi di trapianto di cuore possono donare i loro organi malati per la ricerca. Le persone decedute e le loro famiglie donano organi sani attraverso il programma Human Organ Procurement and Exchange Program (HOPE).
“Uno dei nostri principali contributi a questo manoscritto è stato quello di raccogliere sistematicamente tessuti da controlli sani e cuori umani in fallimento, che eseguiamo in associazione con il Mazankowski Alberta Health Institute e l’University of Alberta Hospital”, afferma Oudit. “La nostra biobanca contiene campioni ottenuti da 500 pazienti.”
“Desidero esprimere gratitudine ai nostri pazienti e alle loro famiglie per aver aderito a questo Programma”, afferma il ricercatore “Il nostro obiettivo finale qui è trovare terapie migliori per curare i nostri pazienti e le loro famiglie. La loro donazione è l’altruismo nella sua forma più vera“.
Fonte: Università dell’Alberta
