Un gene che fa parte della prima linea di difesa del nostro corpo contro le infezioni, può essere associato ad un aumento del rischio di un tipo di malattia renale chiamata nefropatia IgA , secondo una ricerca svolta dall’Università di Nottingham.
Lo studio, pubblicato dalla rivista Science Translational Medicine, ha scoperto che la differenza nel numero di copie dei geni alfa-defensine è un importante fattore di rischio genetico nello sviluppo della nefropatia IgA o malattia di Berger.
( “La condizione è caratterizzata dal massivo deposito mesangiale di IgA, associato a proliferazione mesangiale di entità variabile. La IgAN colpisce fino a 1/79 soggetti nella popolazione generale mondiale e quindi non è una malattia rara. I disturbi clinici caratteristici comprendono l’ematuria, con o senza proteinuria, e gli episodi di ematuria macroscopica. Circa il 30% dei pazienti sviluppa un’insufficienza renale cronica. La patogenesi della IgAN non è nota. E’ stato suggerito che le anomalie della glicosilazione della regione cerniera di IgA abbiano un ruolo chiave nella deposizione”).
( Vedi anche:Le diete ad alto contenuto proteico aumentano il rischio di malattia renale).
Il Prof.John Armour, Professore di Human Genetics alla University’s School of Life Sciences, ha dichiarato: .
“I dati in modo schiacciante, sostengono l’associazione tra la differenza nel numero di copie dei geni alfa-defensine e lo sviluppo della nefropatia IgA, ma ancora non capisco quale possa essere il collegamento tra alfa-defensine e gli eventi molecolari che causano i problemi ai reni”.
La nefropatia IgA, è una condizione in cui l’ Immunoglobulina A, uno dei tipi di anticorpo che il nostro corpo produce per combattere le infezioni, si deposita nel rene causando cicatrici e infiammazione. La condizione può portare ad alta pressione del sangue, gonfiore alle caviglie, alti livelli di colesterolo e, nei casi più gravi, può portare ad insufficienza renale.
Si tratta di una condizione relativamente rara in Europa, ma molto più comune in Cina e in Asia orientale, dove è la principale causa di dialisi per insufficienza renale, tra i pazienti.
Studi precedenti hanno dimostrato che ci sono fattori genetici coinvolti nella predisposizione alla malattia e gli scienziati stanno lavorando per mappare questi fattori con maggiore precisione.
In questo ultimo studio, il Professor Armour e colleghi di Nottingham, hanno lavorato in collaborazione con i team dell’Università di Leicester, Sun Yat-sen University di Guangzhou, in Cina e il Genome Institute di Singapore.
Essi sono giunti alla conclusione inaspettata che il fattore genetico più forte per il rischio di sviluppare questa malattia renale è la variazione del numero di copie dei geni alfa-defensine.
Le persone hanno due copie della maggior parte dei geni nel genoma umano, uno da ciascun genitore, ma alcuni geni sono presenti in numeri diversi in persone diverse.
Il team ha esaminato la variazione genetica in più di 1.000 pazienti con nefropatia IgA e le ha confrontate con più di 1.000 persone senza la condizione e ha trovato una differenza significativa nel numero di geni alfa-defensine tra i due gruppi.
Alfa-defensine sono proteine che uccidono i batteri come parte del sistema immunitario innato, la nostra prima linea di difesa contro le infezioni.
Anche se i risultati non suggeriscono immediatamente nuove terapie per il disturbo, miglioreranno le nostre possibilità di identificare le persone che sono più a rischio e offrono una nuova linea di indagine per capire esattamente come le varianti nel numero di copie del gene defensine portano a malattie renali. Il team sta già intraprendendo la prossima fase della ricerca per sviluppare ulteriormente la comprensione di questa associazione.
Fonte:Università di Nottingham
