Gli scienziati della Northwestern Medicina e della University of Wisconsin-Madison hanno identificato un gene che provoca il glaucoma nei bambini. La scoperta, pubblicata sul The Journal of Clinical Investigation, convalida una scoperta simile fatta dagli scienziati nei topi due anni fa e suggerisce un nuovo bersaglio per future terapie per curare questa malattia devastante che attualmente non ha cura.
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“Questo lavoro ci mostra come una mutazione genetica provochi una grave forma di glaucoma chiamato glaucoma congenito primario, che affligge una parte significativa di bambini in tutto il mondo“, ha detto Dr. Susan Quaggin, chief di nefrologia e ipertensione alla Northwestern University Feinberg School of Medicine and Northwestern Memorial Hospita e autore principale dello studio.
Il gene TEK è coinvolto nello sviluppo del canale di Schlemm che drena il fluido dalla parte anteriore dell’occhio. Nel glaucoma questo canale difettoso o mancante, crea un aumento della pressione che può danneggiare il nervo ottico e causare la perdita della vista. In precedenti ricerche, il laboratorio di Quaggin ha dimostrato che l’eliminazione del gene in modelli murini ha portato al glaucoma, ma gli scienziati non avevano ancora compreso come la sua mutazione poteva compromettere la visione negli esseri umani.
Dopo la pubblicazione di tale ricerca, Quaggin ha incontrato il Dr. Terry Young, un oculista pediatrico della Opthalmology alla UW che aveva identificato una mutazioni in TEK in alcuni dei suoi pazienti.
Quaggin ha riferito: “Il nostro incontro ha portato a collaborazioni con oftalmologi e genetisti di tutto il mondo che hanno identificato più mutazioni in questo gene, nei bambini con questa forma di glaucoma”.
Complessivamente, il team ha trovato mutazioni TEK in bambini con glaucoma congenito primario appartenenti a 10 famiglie non imparentate.
Gli scienziati hanno dimostrato che le mutazioni identificate in TEK compromettono il percorso di segnalazione vascolare importante nella formazione stessa del canale di Schlemm, così come accade nei topi. Gli accertamenti effettuati in modelli animali non sempre si traducono per i pazienti, ma in questo caso sembra che queste funzioni importanti siano simile nei topi e nell’uomo.
“Noi non sappiamo come altri geni associati al glaucoma causano questa malattia”, ha detto Quaggin.” Identificando le mutazioni in TEK, abbiamo identificato un percorso che potrebbe essere un ottimo nuovo bersaglio terapeutico per gravi forme di glaucoma nei bambini, ma anche per forme più comuni della malattia”.
Nella ricerca in corso, il gruppo di Quaggin sta sviluppando un collirio che ripara la via TEK . Gli scienziati stanno anche esplorando se le mutazioni TEK giocano un ruolo nel glaucoma ad insorgenza nell’età adulta.
Fonte: Northwestern
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