Una delezione a un’estremità del cromosoma 11 è responsabile della malattia genetica rara nota come sindrome di Jacobsen.
Una rara malattia genetica conosciuta come sindrome di Jacobsen è stata collegata all’autismo da una recente indagine congiunta tra ricercatori della San Diego State University e della University of California, San Diego. Oltre a suggerire migliori opzioni di trattamento per le persone con sindrome di Jacobsen, la ricerca offre anche altri indizi per la comprensione delle basi genetiche dell’autismo.
La sindrome di Jacobsen colpisce circa 1 su 100.000 persone, secondo il National Institutes of Health. Essa si verifica in una persona quando vi è una delezione al termine dell’ 11 ° cromosoma, conosciuta come delezione 11q terminale. I sintomi e cambiamenti fisiologici variano, ma generalmente includono ritardo mentale, sviluppo anormale del viso, anomalie renali strutturali e difetti cardiaci congeniti.
L’idea per il recente studio è sorta quando Paul Grossfeld, cardiologo dell’ UCSD, dopo aver osservato i difetti cardiaci associati alla malattia, si è interessato ai deficit cognitivi comuni in questo disturbo. La ricerca è stata svolta in collaborazione con la neuropsicologa Sarah Mattson, il cui lavoro si concentra principalmente sugli effetti dell’esposizione fetale all’alcol e con la neuropsicologa Natacha Akshoomoff, un’ esperta di autismo, entrambi dell’ UCSD .
Sintomi comuni tra le due condizioni
I ricercatori hanno riconosciuto rapidamente i sintomi familiari tra le due condizioni.
“Era evidente che i genitori di bambini affetti da sindrome di Jacobsen, segnalavano caratteristiche autismo-like”, ha detto Mattson.
Ogni due anni, le famiglie con bambini con la sindrome di Jacobsen si recano a a San Diego da tutto il mondo, per la Conferenza 11q, per incontrare altre famiglie e condividere le ultime scoperte circa il disturbo.
“Poichè la sindrome di Jacobsen è una malattia piuttosto rara, la conferenza è estremamente utile per la ricerca”, ha spiegato Mattson .
Mattson, Akshoomoff e Grossfeld hanno reclutato 17 bambini ed i loro genitori, per lo studio. I ricercatori hanno distribuito ai genitori questionari conoscitivi dei loro figli ed hanno anche osservato i bambini stessi, aiutati da uno strumento diagnostico per l’autismo, conosciuto come Autism Diagnostic Observation Schedule.
Otto dei 17 bambini soddisfacevano i criteri per il disturbo dello spettro autistico, che è “un tasso molto più elevato rispetto alla popolazione generale”, ha detto Mattson.
I ricercatori hanno pubblicato i loro risultati sulla rivista Genetics in Medicine.
L’intervento precoce
Una delle difficoltà principali delle famiglie che si occupano della sindrome di Jacobsen è essere consapevoli che i loro figli sono a più alto rischio di autismo, ha spiegato Mattson. Sapendo questo, si possono indagare trattamenti di intervento precoce per aiutare questi bambini, capire meglio il loro particolare modo di vedere e di interagire con il mondo.
I risultati saranno anche di beneficio per i ricercatori che si occupano di autismo dato che rappresentano un altro indizio genetico per ciò che spinge le differenze cognitive nelle persone con la malattia.
“Sappiamo che ci sono geni funzionali all’interno della regione dell’ 11 °cromosoma, alcuni dei quali sono collegati allo sviluppo del cervello “, ha detto Mattson. “Questa ricerca può dare ai ricercatori un quadro più chiaro della sindrome di Jacobsen, nonché dello sviluppo del disturbo dello spettro autistico”.
Fonte:http://newscenter.sdsu.edu/sdsu_newscenter/news.aspx?s=75174
