La distrofia muscolare si riferisce ad un gruppo di malattie rare causate da mutazioni geniche che inficiano la produzione di proteine importanti per generare e mantenere muscoli sani e portano alla degenerazione muscolare con una vasta gamma di caratteristiche biologiche, sintomi e origini genetiche. Alcune delle mutazioni possono interessare anche le proteine negli occhi o nel cervello.
Ora, un nuovo studio ha rivelato che le mutazioni nel gene INPP5K dànno luogo a un nuovo tipo di distrofia muscolare congenita che si manifesta con bassa statura, ritardo mentale e cataratta.
( Vedi anche:Distrofia muscolare: verso un nuovo trattamento farmacologico).
Lo studio – condotto dalla George Washington University di Washington e dall’Università di San Giorgio a Londra – è stato pubblicato nel Journal of Human Genetics .
Diversi tipi di distrofia muscolare colpiscono diversi gruppi muscolari, la gravità della compromissione e l’età in cui compaiono i primi segni e sintomi.
Il nuovo studio riguarda la distrofia muscolare congenita un tipo di distrofia che diventa evidente già dopo la nascita: i bambini nati con la malattia sono deboli alla nascita e possono avere difficoltà di deglutizione o respirazione.
Malattia rara con diversi sottotipi
La distrofia muscolare congenita – di cui esistono diversi sottotipi – causa debolezza muscolare generale e rigidità articolare.
A seconda del sottotipo, la malattia può comportare ritardo mentale, difficoltà di apprendimento, curvatura della colonna vertebrale, insufficienza respiratoria, difetti dell’occhio o convulsioni.
La Prof.ssa Chiara Manzini, uno dei maggiori autori del nuovo studio e Assistente Professore di Farmacologia e Fisiologia alla George Washington University, a capo di un gruppo di ricercatori specializzati nella ricerca di geni che causano malattie dello sviluppo neurologico, dice: “Il pediatra medio può vedere solo un bambino con una malattia rara in tutta la sua carriera e anche un team di specialisti, a volte, può impiegare anni per diagnosticare un bambino con una specifica malattia rara”.
Nuovo gene con meccanismo unico
La Prof.ssa Manzini e colleghi hanno studiato cinque bambini che presentavano una gamma di differenti caratteristiche cliniche, tra cui ritardo mentale, bassa statura e cataratta.
Anche se queste caratteristiche si sovrappongono ad altre sindromi conosciute e affini, i ricercatori hanno scoperto che tutti i bambini condividevano una mutazione unica in un gene chiamato INPP5K, che è abbondantemente espresso nel cervello e nei muscoli.
Il team ritiene che la scoperta rivela che questi cinque pazienti condividono un nuovo tipo di distrofia muscolare congenita.
La maggior parte dei geni che danno origine alla distrofia muscolare congenita sono responsabili dei legami tra le fibre muscolari.
INPP5K è diversa, in quanto è all’interno delle cellule attive dove aiuta a controllare il traffico di proteine.
“Ora che abbiamo identificato la mutazione genetica, vogliamo sapere il motivo per cui la mutazione del gene provoca questo disturbo. Il meccanismo unico di questo gene potrebbe aiutare a sviluppare terapie che non abbiamo pensato prima e può muovere la ricerca in una diversa direzione”, dice la Prof. ssa Chiara Manzini.
