Negli ultimi dieci anni, il laboratorio di Richard Spritz presso l’Università del Colorado Anschutz Medical Campus è alla ricerca di potenziali cause della vitiligine, una malattia autoimmune che provoca chiazze bianche sulla pelle.
“La vitiligine o leucodermia, è una malattia cronica della pelle non contagiosa, ad eziologia forse autoimmune. La sua origine è sconosciuta, anche se si sospetta sia ereditaria e genetica, caratterizzata dalla comparsa sulla cute, sui peli o sulle mucose, di chiazze non pigmentate, cioè zone dove manca del tutto la fisiologica colorazione dovuta al pigmento, la melanina, contenuto nei melanociti. I melanociti, forse attaccati dagli anticorpi, resterebbero vitali, ma smetterebbero di produrre melanina“.
( Vedi anche:Vitiligine: un farmaco contro l’artrite ripristina il colore della pelle).
In uno studio pubblicato nell’edizione del 10 ottobre dalla rivista Nature Genetics, Richard Spritz, Professore e Direttore dell’Human Medical Genetics and Genomics Program alla University of Colorado School of Medicine e un team di ricercatori internazionali, annunciano di aver identificato 23 posizioni sul genoma umano che sono state recentemente collegate alla suscettibilità alla vitiligine.
Identificando questi geni, i ricercatori possono fornire un quadro di riferimento per l’architettura genetica e meccanismi biologici della vitiligine, evidenziare i rapporti con altre malattie autoimmuni e il melanoma e offrire potenziali obiettivi per il trattamento.
“Questo studio raddoppia il numero di geni noti coinvolti nel rischio di vitiligine”, ha detto Spritz.
Spritz ed i suoi colleghi hanno condotto studi di associazione genome-wide su 4.680 persone con la vitiligine e 39,586 casi di controllo e hanno scoperto i geni che forniscono un quadro di riferimento per l’architettura genetica e meccanismi biologici della vitiligine e evidenziato le relazioni con altre malattie autoimmuni e il melanoma.
Il laboratorio di Spritz sta cercando di identificare le mutazioni causali in questi geni utilizzando il sequenziamento del DNA e studi genetici che coinvolgono un gran numero di pazienti con vitiligine da vari gruppi etnici. Questo studio si è concentrato su soggetti di origine europea.
“Uno degli scopi del progetto genoma è stato quello di offrirci gli strumenti per fare l’analisi di questa malattia molto complicata”, ha detto Spritz. “Quello che sta emergendo, in generale per le malattie complesse, è che si tratta di cambiamenti nella regolazione genica piuttosto che nella struttura del gene“.
Una migliore comprensione delle cause della vitiligine potrebbe anche portare alla scoperta di altre condizioni. La vitiligine è epidemiologicamente associata a diverse altre malattie autoimmuni tra cui le malattie autoimmuni della tiroide, anemia perniciosa, artrite reumatoide, diabete di tipo 1, morbo di Addison e il lupus. I ricercatori hanno trovato associazioni tra i geni indicati in alcune di queste condizioni e la vitiligine.
Fonte: Medicalxpress
