Individuata una fusione genica che causa l’angiosarcoma

  L’angiosarcoma, o emoangiosarcoma, o emoangioendotelioma maligno, è un tumore maligno dell’endotelio. Col nome di angiosarcoma, eventualmente specificato da opportuni prefissi, si conoscono in realtà diverse patologie per cui in alcuni studi si parla di angiosarcomi come “famiglia” di tumori endoteliali, comprendente il linfoangiosarcoma ed il glomangiosarcoma.

Si tratta di una patologia alquanto rara: secondo statistiche degli Stati Uniti, gli angiosarcomi costituirebbero soltanto l’1% circa di tutti i sarcomi dei tessuti molli, con quota di circa 2-3 casi per milione di abitanti. Nel mondo, la percentuale è più o meno simile; si nota però un picco di incidenza di 2,5 casi ogni mille persone esposte professionalmente al cloruro di vinile.

L’angiosarcoma cutaneo, una forma di cancro della pelle, si verifica comunemente sul cuoio capelluto di persone anziane e può rapidamente metastatizzare al fegato, polmoni o linfonodi. Il suo tasso di sopravvivenza a cinque anni è notoriamente scarso, circa il 20-30%.

Geni di fusione, i geni ibridi formatisi come risultato di riarrangiamento di un gene o di una mutazione, sono stati riportati in diversi tipi di tumori maligni, compresa la leucemia, il tumore glioneuronale papillare e un sottoinsieme di carcinomi non a piccole cellule del polmone. L’ultimo dei quali è causato dal gene di fusione EML4-ALK e mostra drammatica risposta agli inibitori ALK. Interessati al ruolo che i geni di fusione svolgono nella formazione dei tumore, i ricercatori della Kumamoto University e Kitasato University in Giappone hanno valutato l’impatto di questi geni nelle cellule tumorali della pelle.

I ricercatori sono stati in grado di identificare il gene di fusione  NUP160-SLC43A3 attraverso il sequenziamento del  trascrittoma, un metodo per determinare l’insieme di tutti i geni trascritti in condizioni specifiche. Questo gene di fusione è stato trovato in 9 su un campioni di 25 pazienti affetti da cancro della pelle ed i pazienti con questo gene hanno sperimentato una durata di tempo molto più breve tra l’inizio dei sintomi e la loro prima visita in ospedale, suggerendo una rapida progressione del tumore. “Questo effetto è stato  causato in parte dalla riduzione del gene NUP160,” ha dichiarato il Dott Naoki Shimozono, ricercatore del Dipartimento di Dermatologia a Kumamoto Università.

Per verificare gli effetti del nuovo gene di fusione, le cellule che esprimono il gene sono state impiantate sottocute in topi immunodeficienti. Dopo 5 settimane, gli impianti sono stati rimossi e risultano avere indotto la formazione di tumori simili all’ angiosarcoma umano. Ulteriori test hanno dimostrato che la riduzione del gene nelle cellule dell’ angiosarcoma corrisponde alla diminuzione del numero di cellule.

“L’identificazione di questo nuovo gene di fusione ha potenziali implicazioni per nuovi approcci diagnostici e terapeutici per questo settore della ricerca sul cancro”, ha detto il dottor Masatoshi Jinnin, ricercatore congiunto del Dipartimento di Dermatologia alla Kumamoto University.

Fonte: http://medicalxpress.com/news/2015-11-skin-cancer-fusion-gene.html