La distrofia muscolare è una malattia genetica incurabile caratterizzata da progressivo indebolimento dei muscoli. La condizione è causata da mutazioni nei geni responsabili della struttura muscolare e sue funzioni.
Il gruppo ha scoperto anche che i tre geni responsabili della distrofia muscolare (ISPD, fukutina, e FKRP) sono tutti coinvolti nella creazione di questa unità di zucchero.In un modello cellulare da paziente SLA, quando questi tre geni sono stati rimossi, Ribitolo 5-fosfato era assente, dimostrando che la sintesi anomala di ribitol 5-fosfato è una causa della condizione. Quando CDP-ribitol, ( ribitolphosphotransferase CDP-ribitol è un enzima che catalizza la reazione chimica) è stato aggiunto al modello cellulare, le anomalie nella molecola di zucchero sono state risolte.L’unità di zucchero ribitol 5-fosfato è stata precedentemente confermata solo in batteri e alcune piante, così i ricercatori sono stati sorpresi di scoprire che nei mammiferi funziona come componente di interazioni proteina-zucchero. Essi suggeriscono che questa unità di zucchero ha anche un ruolo chiave nello sviluppo del tessuto embrionale. Anomalie nella sua combinazione con le proteine potrebbero causare il cancro, metastasi, infezione virale e distrofia muscolare.
” Le molecole di zucchero svolgono un ruolo chiave in molti processi biologici, ma la loro composizione è difficile da determinare e la ricerca su di essi è ancora limitata”, ha detto il Professor Toda. ” La decodifica di questa molecola di zucchero ha implicazioni nella ricerca e nelle scienze biologiche, oltre ad essere un passo avanti nel trattamento della distrofia muscolare“.
Fonte: Kobe University
