Il passato, il presente e il futuro della medicina di precisione

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La grande quantità di progressi scientifici che sono stati fatti nel campo della genomica ha permesso al campo della medicina di precisione di passare da una fantasia precedentemente speranzosa a una realtà di impatto.

Sebbene questo settore scientifico abbia registrato notevoli progressi, rimane urgente la necessità che questa notevole quantità di dati sia tradotta universalmente in pratica medica clinica.

Cos’è la medicina di precisione?

La medicina di precisione è stata definita come un nuovo approccio per la cura e la prevenzione delle malattie che considera le informazioni genetiche, l’ambiente e lo stile di vita di ciascun paziente per stabilire in definitiva strategie specifiche basate su questi fattori. A tal fine, la medicina di precisione mira a creare il piano di trattamento più efficace per ogni singolo paziente nella speranza di eliminare test diagnostici e terapie non necessari. Rispetto alla medicina personalizzata, che incorpora la composizione genetica di un individuo con i suoi interessi sociali e religiosi, la medicina di precisione si basa invece maggiormente su dati e analisi per creare il corso di trattamento finale incentrato sul paziente.

I primi passi avanti

Sebbene gran parte del lavoro che ha avanzato il campo della medicina di precisione possa essere attribuito al Progetto genoma umano che è stato completato nel 2003, diverse scoperte mediche iniziali hanno supportato l’uso di terapie mirate alle caratteristiche dei singoli pazienti.

Nel 1901, ad esempio, il Dott. Karl Landsteiner dell’Università di Vienna identificò il sistema di gruppi sanguigni ABO per approfondire la comprensione del motivo per cui alcune trasfusioni di sangue avevano successo, mentre altre erano mortali. Altre straordinarie scoperte fatte da Phoebus Levene, Erwin Chargaff, James D. Watson, Francis H. C. Crick e Frederick Sanger hanno chiarito la struttura e la funzione di entrambe le molecole di RNA e DNA. Le scoperte rivoluzionarie fatte da questi scienziati hanno permesso ai ricercatori, per la prima volta nella storia, di collegare malattie e salute umana a una vasta gamma di singoli fattori genetici e ambientali.

Presentazione della medicina di precisione

Le suddette scoperte scientifiche hanno aiutato i ricercatori a comprendere meglio quali molecole specifiche all’interno del corpo umano determinano l’individualità di un paziente e, soprattutto, la sua suscettibilità a determinate malattie.

Con il progredire della ricerca in questo settore, diverse aziende farmaceutiche hanno iniziato a dare uno sguardo più da vicino alla composizione molecolare e genetica dei pazienti nel tentativo di progettare farmacoterapie specifiche e mirate, introducendo così il mondo al potenziale della medicina di precisione. Questo lavoro è stato anche supportato a livello globale dai fornitori di assistenza sanitaria, poiché la promessa della farmacoterapia individualizzata era quella di ottimizzare i benefici per il paziente, riducendo al contempo il potenziale di causare loro danni.

Vedi anche: Medicina personalizzata: la strada da seguire?

Progressi recenti

Nel 2015, l’allora Presidente Barack Obama ha annunciato l’iniziativa di medicina di precisione finanziata dal governo degli Stati Uniti che è più comunemente conosciuta come “Tutti gli Stati Uniti”. Nell’ambito di questo progetto, oltre 1 milione di persone arruolate ha condiviso i loro dati personali che sono stati acquisiti da cartelle cliniche elettroniche, sequenziamento del DNA, informazioni personali riportate e altre tecnologie di salute digitale, come i test di RNA, proteine ​​e metaboliti.