Secondo una nuova ricerca pubblicata sul British Journal of Cancer oggi, il rischio di una persona di sviluppare il cancro è influenzato dalle variazioni genetiche nelle regioni del DNA che non codificano per le proteine, precedentemente scartate come “DNA spazzatura”.
Questo nuovo studio mostra che il rischio di cancro ereditario non è influenzato solo dalle mutazioni dei geni chiave del cancro, noti come oncogeni e geni soppressori del tumore, ma che le variazioni del DNA che controlla l’espressione di questi geni possono anche guidare la malattia.
Guidato da un team internazionale di scienziati, questa ricerca fa luce sul perché alcune persone sviluppano il cancro, mentre altre no. Comprendere in che modo il DNA non codificante influenza lo sviluppo di questa malattia potrebbe un giorno migliorare lo screening genetico per il rischio di cancro. E in futuro, ciò potrebbe portare a nuove strategie di prevenzione o aiutare i medici a diagnosticare la malattia in anticipo, quando è più probabile che venga curata con successo.
Vedi anche, DNA a forma di anello fornisce alle cellule tumorali una torsione maligna.
I ricercatori hanno studiato 846 cambiamenti genetici all’interno di tratti di DNA non codificanti, identificati da studi precedenti che incidono sul rischio di cancro. Questi polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) sono posizioni particolari nel genoma umano in cui una singola lettera del codice genetico varia tra le persone.
A differenza delle mutazioni nel DNA codificante, come BRCA, che sono rare, ma aumentano significativamente il rischio di una persona di sviluppare il cancro, gli SNP non codificanti sono relativamente comuni nella popolazione, ma aumentano solo leggermente il rischio di cancro.
Il team ha analizzato la possibilità di una correlazione tra la presenza di un particolare SNP e l’espressione di determinati geni. In totale, ha esaminato oltre 6 milioni di varianti genetiche in 13 diversi tessuti del corpo.
I ricercatori hanno scoperto che le variazioni nelle regioni che regolano l’espressione degli oncogeni e dei geni soppressori del tumore influenzano il rischio di cancro. Lo studio ha anche rivelato che questi SNP che favoriscono il rischio di cancro tendono ad essere localizzati in modo specifico nelle regioni che regolano il sistema immunitario e i processi specifici dei tessuti, evidenziando l’importanza di questi processi cellulari per lo sviluppo del cancro.
Il Professor John Quackenbush, capo ricercatore dello studio della Harvard T.H. Chan School of Public Health, ha dichiarato: “Ciò che abbiamo scoperto ci ha sorpreso perché non era mai stato riportato prima: i nostri risultati mostrano che piccole variazioni genetiche lavorano collettivamente per spostare sottilmente l’attività dei geni che guidano il cancro. Speriamo che un giorno questo approccio possa salvare vite aiutando a identificare le persone a rischio di cancro, così come di altre malattie complesse “.
Il prossimo passo dei ricercatori sarà lo sviluppo di modelli di IA per prevedere meglio il rischio di cancro. I ricercatori mirano anche a identificare “centri di controllo” che regolano l’espressione di molti geni rilevanti per lo sviluppo del cancro, che potrebbero essere presi di mira da nuovi trattamenti antitumorali.
La Dott.ssa Emily Farthing, responsabile senior delle informazioni di ricerca presso il Cancer Research UK, ha dichiarato: “Mentre piccoli cambiamenti genetici hanno solo un piccolo impatto sul rischio di cancro, le variazioni analizzate in questo studio sono numerose e comuni nella popolazione. Ciò potrebbe iniziare a spiegare alcune delle variazione nell’incidenza del cancro tra individui e famiglie che non può essere spiegata attraverso i noti geni a rischio di cancro o i soli fattori dello stile di vita “.
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