Un nuovo studio ha fornito un importante passo avanti nella ricerca sulla malattia di Parkinson identificando un nuovo gene coinvolto nella condizione, una malattia degenerativa che colpisce il sistema nervoso. Questa scoperta potrebbe portare a progressi nel trattamento e nella prevenzione, e un giorno, potenzialmente a una cura per il disturbo.
Lo studio è stato condotto dal Dott. Ming Guo, professore associato di neurologia e farmacologia della University of California, Los Angeles.
La malattia di Parkinson è una condizione molto diffusa. La Fondazione Nazionale Parkinson (NPF) riporta che in tutto il mondo, tra 4 e 6 milioni di persone soffrono di questa malattia. Una gran parte di queste persone vive negli Stati Uniti, dove 50.000-60.000 nuovi casi di morbo di Parkinson, diagnosticati ogni anno, si aggiungono a circa 1 milione di persone nel paese che attualmente vive con la condizione.
Nel 2010, i Centers for Disease Control and Prevention (CDC) hanno classificato le conseguenze derivanti dalla malattia di Parkinson, come la 14 ° causa di morte nel paese.
Nelle persone che hanno la malattia di Parkinson, le cellule nervose nel cervello che creano la dopamina, muoiono o non funzionano correttamente. La dopamina è una sostanza chimica che trasmette i segnali nel cervello e quando il cervello non produce abbastanza dopamina, compaiono i sintomi del morbo di Parkinson, che includono:
- Tremore (agitazione o tremori), delle mani, braccia, gambe, mandibola o faccia
- Movimenti rallentati
- Rigidità muscolare
- Problemi di equilibrio e di postura
- Difficoltà a svolgere compiti semplici, come camminare, abbottonarsi vestiti o tagliare il cibo
- Problemi di linguaggio
- Problemi di sonno
- Depressione
- Eccessiva produzione di saliva .
Solo pochi geni sono stati precedentemente identificati nei casi ereditari del morbo di Parkinson. In precedenza, il team del Dott. Guo ha riferito su due di questi geni, PTEN-indotta putativo chinasi 1 (PINK1) e PARKIN, e il ruolo che svolgono nella cura dei mitocondri.
Quando PINK1 e PARKIN funzionano insieme correttamente, regolano la qualità dei mitocondri, mantenendo la forma regolare dei mitocondri sani e favorendo l’eliminazione dei mitocondri danneggiati. Le mutazioni in PINK1 e PARKIN portano alla malattia ad esordio precoce di Parkinson, in quanto possono provocare l’accumulo di mitocondri insalubri o danneggiati.
Un nuovo gene viene scoperto
Nel loro nuovo studio durato 5 anni e pubblicato dalla rivista eLife, il gruppo ha scoperto un nuovo gene, MUL1 (noto anche come MULAN e MAPL), che svolge un ruolo importante nel mediare la patologia di PINK1 e PARKIN.
La ricerca ha esaminato i moscerini della frutta e topi con i geni mutati PINK1/PARKIN. Il team ha scoperto che fornire una quantità extra di MUL1 aiuta a migliorare il danno mitocondriale causato dai geni mutati e che inibendo MUL1 questo danno si aggrava.
Inoltre, i ricercatori hanno trovato che dopo la rimozione di MUL1 dai neuroni di un modello di topo della malattia di Parkinson sono risultati mitocondri malsani e degenerazione dei neuroni.
Una delle principali implicazioni dello studio è che MUL1 sembra essere un bersaglio farmacologico promettente e che può costituire una nuova via di regolazione della qualità dei mitocondri.
Il Dott. Guo è molto entusiasta dei risultati della ricerca:
“Abbiamo dimostrato che il dosaggio di MUL1 è di fondamentale importanza per la salute del cervello ed è fondamentale per ottimizzare la sua funzione e per allontanare il morbo di Parkinson. Il nostro lavoro dimostra che la salute mitocondriale è di importanza centrale per impedirci di soffrire di neurodegenerazione. Inoltre, trovare un farmaco che può migliorare la funzione di MUL1 potrebbe essere di grande beneficio per i pazienti con malattia di Parkinson”.
A breve il team testerà questi risultati sugli organismi più complessi rispetto ai moscerini della frutta e topi, per scoprire ulteriori funzioni e meccanismi di questo nuovo gene e cercherà anche di identificare potenziali composti che possono specificatamente avere come bersaglio MUL1. Oltre a questo, esamineranno se esistono mutazioni MUL1 in alcuni pazienti con forme ereditarie della malattia di Parkinson.
Fonte MUL1 acts in parallel to the PINK1/parkin pathway in regulating mitofusin and compensates for loss of PINK1/parkin, Ming Guo et al, eLife, DOI: 10.7554/eLife.01958, published 4 June 2014, article.
