Una grande quantità di ricerca genetica, pubblicata in due studi, migliora la comprensione della biologia della malattia infiammatoria intestinale (IBD) e offre nuovi potenziali bersagli farmacologici. Uno studio ha identificato 25 nuovi collegamenti genetici alla malattia, mentre l’altro ha identificato una variante di un gene che raddoppia il rischio di colite ulcerosa, un tipo di malattia infiammatoria intestinale che porta a ulcere nel rivestimento interno dell’intestino crasso.
Entrambi gli studi – guidati dal Wellcome Trust Sanger Institute a Hinxton, nel Regno Unito – sono stati pubblicati sulla rivista Nature Genetics .
Le malattie infiammatorie intestinali (IBD) sono un gruppo di malattie croniche che causano l’infiammazione dell’intestino o del tratto gastrointestinale (GI). Ci sono due tipi principali di IBD: la colite ulcerosa e il morbo di Crohn, nessuna di queste malattie è attualmente curabile.
Anche se le cause esatte non sono note, gli scienziati sospettano che IBD sia una malattia autoimmune che si verifica quando il sistema immunitario del corpo attacca erroneamente il tessuto del tratto GI.
Le persone con IBD spesso sperimentano diarrea e dolore e poiché la malattia compromette la capacità dell’intestino di assorbire i nutrienti, possono sviluppare anche l’anemia.
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Le stime suggeriscono circa 1/1,3 milioni di persone negli Stati Uniti vivono con IBD. Nel Regno Unito, dove gli studi hanno avuto luogo, la malattia colpisce più di 300.000 persone.
Attraverso i due studi, i ricercatori hanno analizzato i genomi di più di 16.000 pazienti con IBD nel Regno Unito ed hanno incluso anche i risultati di uno studio internazionale del genoma, pubblicato in precedenza, su più di 10.000 altre persone con IBD. La ricerca è il più grande studio dell’intero genoma in IBD fino ad oggi realizzato.
Una variante di un gene raddoppia il rischio di colite ulcerosa
In un articolo, i ricercatori descrivono come hanno scoperto una rara variante di un gene chiamato ADCY7 che raddoppia il rischio di sviluppare la colite ulcerosa.
La variante, che è presente in circa 1 a 200 persone nel Regno Unito, è uno dei più forti fattori di rischio per la colite ulcerosa scoperti finora. I ricercatori suggeriscono che la scoperta offre un potenziale bersaglio per lo sviluppo di nuovi farmaci per il trattamento di IBD.
Nell’altro studio, i ricercatori hanno identificato altri 25 nuovi legami genetici collegati al rischio di IBD. Alcuni dei geni individuati potrebbero essere bersaglio di una classe di farmaci che sta già mostrando risultati promettenti nel trattamento di IBD.
I ricercatori hanno scoperto che una famiglia di proteine transmembrana chiamate integrine svolgono un ruolo importante nell’aumento del rischio di IBD.
Le integrine sono il principale collegamento tra le cellule e il loro ambiente e agiscono come ponti per le interazioni con il sistema immunitario e il resto del corpo.
Alcune di queste interazioni sono già state identificate come bersagli farmacologici per ridurre l’infiammazione associata ai sintomi IBD.
I ricercatori hanno anche scoperto che alcune varianti genetiche legate ad alto rischio di IBD possono anche aumentare l’espressione di alcune integrine quando stimolate dal sistema immunitario.
Il team afferma che gli studi a livello di genoma come questo, aiutano gli scienziati a capire meglio la biologia della malattia infiammatoria intestinale, così come di altre malattie infiammatorie umane.
Nel corso dei prossimi 5 anni e con l’aiuto della IBD Bioresource, i ricercatori hanno in programma di sequenziare il genoma di 25.000 pazienti affetti da IBDper scoprire di più sulla biologia della malattia.
“Studiamo la genetica, perché in ultima analisi, vogliamo capire la biologia della malattia. Dalle informazioni genetiche possiamo estrarre una storia avvincente sul perché un particolare farmaco anti-integrina è efficace contro la malattia infiammatoria intestinale o perché altri hanno gravi effetti collaterali”, ha dichiarato il primo autore dello studio, Katrina de Lange del Wellcome Trust Sanger Institute.
Fonte: Nature Genetics
 e offre nuovi potenziali bersagli farmacologici. Uno studio ha identificato 25 nuovi collegamenti genetici alla malattia, mentre l'altro ha identificato una variante di un gene che raddoppia il rischio di colite ulcerosa, un tipo di malattia infiammatoria intestinale che porta a ulcere nel rivestimento interno dell'intestino crasso.){kind=link}