Per la prima volta, in uno studio condotto da ricercatori dell’Università di Cambridge e pubblicato oggi in Nature Communications, sono stati identificati fattori genetici comuni che influenzano la forza muscolare negli esseri umani.
I ricercatori hanno utilizzato i dati sulla forza di presa della mano di più di 140.000 partecipanti allo studio UK Biobank. Questi dati sono stati in seguito combinati con quelli di 50.000 persone aggiuntive provenienti da Regno Unito, Paesi Bassi, Danimarca e Australia, per identificare sedici varianti genetiche comuni, associate alla forza muscolare.
Dan Wright, primo autore dell’ articolo e dottorando presso l’Università di Cambridge, ha dichiarato: ” Il gran numero di individui che partecipano alla UK Biobank fornisce una risorsa potente per identificare i geni coinvolti In tratti complessi come la forza muscolare e ci aiuta a comprendere la loro biologia sottostante e la relativa pertinenza alla salute o malattia”.
Molte di queste varianti sono risultate situate all’interno o in prossimità di geni noti per svolgere un ruolo in processi biologici strettamente pertinenti con la funzione muscolare, compresa la struttura e la funzione delle fibre muscolari e la comunicazione del sistema nervoso con le cellule muscolari.
Le mutazioni in alcuni dei geni evidenziati sono note anche per essere associate a gravi sindromi monogeniche – condizioni causate da una singola mutazione genetica – caratterizzate da compromissione della funzione muscolare. Ciò dimostra che la variazione genetica nei geni che causano gravi condizioni muscolari può influenzare anche le differenze di resistenza nella popolazione generale.
Il Dr. Robert Scott, che ha co-condotto lo studio con i colleghi dell’unità di epidemiologia MRC, ha dichiarato: ” Abbiamo a lungo sospettato un ruolo della genetica nella variazione della forza muscolare e questi risultati forniscono le prime intuizioni su alcune delle varianti genetiche specifiche che sostengono la variazione della forza muscolare. Questi risultati potrebbero essere passi importanti verso l’individuazione di nuovi trattamenti per prevenire o trattare la debolezza muscolare”.
È stato riportato che la resistenza della presa della mano è associata a molti risultati di salute, inclusi il rischio di mortalità, malattie cardiovascolari e fratture, anche se non è chiaro se la variazione della forza effettivamente causa questi risultati o semplicemente rifletta i processi di malattia sottostanti.
Utilizzando le sedici varianti genetiche identificate per la forza muscolare, i ricercatori sono stati in grado di indagare il legame causale ipotizzato tra forza muscolare e questi risultati negativi per la salute. Il loro studio non ha trovato alcuna prova che una forza muscolare più bassa abbia causato un aumento del rischio di morte o malattie cardiovascolari, ma ha trovato prove che una maggiore forza muscolare riduce il rischio di frattura, sostenendo l’uso di interventi per l’aumento della forza muscolare, come una strategia per ridurre il rischio di fratture.
Il Prof. Nick Wareham, Direttore MRC Epidemiology Unit e autore senior dello studio, ha sottolineato: “Questo lavoro mette in evidenza l’importanza della forza muscolare nella prevenzione delle fratture e delle complicazioni che possono spesso seguire una caduta”.
Fonte: EurekAlert
