Un team internazionale di scienziati ha individuato i driver genetici del linfoma diffuso a grandi cellule B – il tipo più comune di cancro del sangue – e determinato il significato clinico dei geni.
Lo studio, pubblicato nella rivista Cell, fornisce importanti intuizioni per lo sviluppo di future terapie.
Leo I. Gordon, Abby e John Friend, sono co-autori dello studio.
Il linfoma diffuso a grandi cellule B (DLBCL), una forma aggressiva di linfoma non Hodgkin, colpisce ogni anno circa 7 su 100.000 persone negli Stati Uniti.
( Vedi anche: Pazienti con linfoma non Hodgkin avanzato in remissione dopo la terapia con ).cellule T
La ricerca precedente sulle origini genetiche di questo tipo di linfoma è stata ostacolata dalla significativa eterogeneità della malattia e dalla piccola dimensione dei campioni negli studi precedenti. Inoltre, mentre alcune mutazioni genetiche erano già state coinvolte nella malattia, la loro associazione con risultati funzionali e clinici non era ancora chiara.
Nello studio in corso, gli scienziati hanno eseguito una tecnica chiamata intero sequencing di esomeri in campioni da più di 1.000 pazienti. Hanno identificato 150 responsabili genetici del linfoma diffuso a grandi cellule B, molti dei quali erano già stati implicati nello sviluppo della malattia.
Il team ha inoltre caratterizzato l’impatto funzionale di ognuno dei geni, utilizzando lo strumento di editing genetico CRISPR per monitorare quelli essenziali per la sopravvivenza delle cellule tumorali. Inoltre, hanno collegato i risultati genetici ai risultati clinici nei pazienti, sviluppando un nuovo modello di rischio genetico che superasse i metodi stabiliti.
Nel complesso, lo studio fornisce una comprensione completa dei driver genetici del linfoma diffuso a grandi cellule B e del loro ruolo nei risultati della malattia che, secondo gli autori, saranno essenziali per migliorare i risultati nei pazienti.
Fonte: Medicalxpress
