Trentadue regioni genetiche, associate ad osteoporosi e fratture, sono state identificate da un Consorzio mondiale di ricercatori, tra cui Stanford Prevention Research Centre. Molte, ma non tutte le regioni individuate, codificano proteine coinvolte nei meccanismi della salute delle ossa. La ricerca mostra i contributi all’osteoporosi, da centinaia di geni e suggerisce molte nuove vie, per lo sviluppo di farmaci anti osteoporosi. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista on line Nature Genetics, il 15 Aprile. La prospettiva di meta analisi, ha coinvolto 180 ricercatori e più di 1000.000 partecipanti. Ha inoltre individuato sei regioni fortemente correlate con il rischio di frattura del femore o della parte inferiore della schiena. L’importanza biologica dei risultati della ricerca è stata confermata dal fatto che alcuni percorsi per l’individuazione di farmaci anti osteoporosi, sono già in atto. Tranne poche eccezioni, le persone hanno tutte gli stessi geni nel loro DNA, ma il modo in cui i geni sono trascritti nel DNA di ciascuno, può variare. I nostri genomi sono pieni di differenze che a volte influiscono sulla funzione del gene. Studi come questo, intendono correlare alcune ortografie genetiche o varianti con esiti specifici, come la bassa densità minerale ossea e le fratture. La ricerca è cresciuta in circa un decennio di sperimentazione. Alcune squadre di ricercatori, in tutto il mondo, stavano cercando di correlare le variazioni nei geni individuate, con lo sviluppo di osteoporosi. Piccoli studi qua e là sui geni più popolari erano in atto, quando è nata l’idea di collaborazione tra tutti i ricercatori già impegnati nella materia specifica, per una meta analisi, segnando l’inizio della nascita del primo Consorzio. Tuttavia, all’inizio i ricercatori sono stati ostacolati dalla mancanza di informazioni sull’intero genoma e si sono concentrati su specifici cluster genetici sospettati di essere coinvolti nell’osteoporosi. Con l’avvento dei primi GWAS, un modo rapido di scansione dell’intero genoma, la ricerca è migliorata. Per questo studio, i ricercatori di tutto il mondo, hanno analizzato i dati provenienti dagli studi di 17 genoma -wide, focalizzati sulla densità minerale ossea su quasi 33.000 partecipanti. Dalle combinazioni dei risultati, sono emerse anche le combinazioni più deboli che sarebbero passate inosservate in qualsiasi altro studio. Gli studiosi hanno identificato 87 regioni del genoma, per ulteriori studi. Hanno poi analizzato queste regioni in ulteriori 34 studi, sulla densità minerale ossea , in un totale di quasi 51.000 partecipanti. Infine gli scienziati hanno controllato se ci fosse un’associazione tra le varianti che influenzano la densità minerale ossea ed il rischio di fratture ed hanno scoperto sei varianti significativamente associate a rischi di malattia ossea. Dall’analisi delle regioni identificate, sono emersi molti geni già precedentemente implicati nella formazione ossea e nella salute generale dell’osso: membri delle vie di segnalazione Wnt importante in molti tipi di sviluppo, geni coinvolti in percorsi diversi per la differenziazione delle cellule mesenchimali che diventano osso ed altri coinvolti nella ossificazione endocondrial, durante la formazione dello scheletro nei mammiferi. L’osservazione di queste regioni e delle modifiche dei geni all’interno di percorsi specifici, rivela le modalità di alcuni meccanismi coinvolti nello sviluppo di osteoporosi e rischio di fratture.
