“ll glaucoma ad angolo chiuso è il glaucoma associato all’ostruzione fisica dell’angolo camerulare anteriore, che può essere cronica, o raramente acuta. I sintomi della chiusura acuta dell’angolo sono intenso dolore oculare e arrossamento, riduzione della vista, visione di aloni colorati, cefalea, nausea e vomito”.
Una nuova ricerca ha identificato una mutazione genetica legata a un tipo di glaucoma, noto come glaucoma primario ad angolo chiuso (PACG), che potrebbe aprire nuove strade per la diagnosi precoce e il trattamento della malattia.
Nello studio, pubblicato su PLOS Genetics, i ricercatori della Queen Mary University di Londra, l’UCL Institute of Ophthalmology e il Moorfields Eye Hospital hanno studiato la genetica di una famiglia caucasica con una forte storia familiare di PACG per identificare potenziali geni che causano la malattia.
Il team di ricerca ha trovato mutazioni nel gene Spermatogenesis Associated Protein 13 o SPATA13 che hanno causato il glaucoma primario ad angolo chiuso nella famiglia, da sette generazioni. Sono stati anche in grado di identificare altre mutazioni nel gene SPATA13 legate al glaucoma ad angolo chiuso primario in un’altra famiglia e individui con la malattia.
Ulteriori ricerche hanno scoperto che il gene SPATA13 era anche altamente espresso nelle parti dell’occhio colpite dalla malattia, confermando i risultati degli studi genetici.
Il glaucoma è la causa più comune di cecità irreversibile in tutto il mondo, con quasi 80 milioni di persone colpite. Il glaucoma primario ad angolo chiuso rappresenta circa il 50% della cecità da glaucoma in tutto il mondo, tuttavia fino ad ora non erano note le precise mutazioni genetiche che causano la malattia.
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Lo studio fornisce la prima prova che il gene SPATA13 è uno dei principali geni coinvolti in questa malattia dell’occhio e i risultati aiuteranno i ricercatori a identificare altri geni implicati nello sviluppo del glaucoma primario ad angolo chiuso.
Ahmad Waseem, Professore di biologia molecolare e cellulare alla Queen Mary, ha dichiarato: “Il glaucoma ad angolo primario chiuso è la forma più rara di glaucoma che può essere asintomatico, ma provoca improvvisa cecità. Questo studio innovativo identifica la prima causa genetica della malattia, che porterà i ricercatori a sviluppare nuovi metodi di screening e trattamento e aiuterà anche a rivelare altri geni coinvolti in questo percorso della malattia”.
Il Professor Paul Foster, Professore di epidemiologia oftalmica e autore di studi sul glaucoma presso la UCL Institute of Ophthalmology, ha dichiarato: “Questa è la prima volta che siamo stati in grado di tracciare la trasmissione di questa importante causa della cecità attraverso una famiglia e di identificare un sottostante meccanismo biologico. Questo ci aiuterà a identificare le persone a rischio con maggiore certezza che mai. Comprendere i meccanismi cellulari al lavoro in questa malattia, può aiutarci a sviluppare nuovi trattamenti più efficaci“.
Fonte: PLOS Genetics
