I geni sono responsabili della nostra intelligenza?

Quanto i geni influenzano la tua intelligenza? Una grande collaborazione di scienziati del The Cohorts of Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology (CHARGE) Consortium, ha cercato di rispondere a questa domanda.

I ricercatori hanno utilizzato i dati provenienti da 31 studi sul genoma (GWAS) che includono informazioni genetiche provenienti da 53.949 adulti di mezza età e anziani. Da questa grande analisi, i ricercatori hanno identificato 13 polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) che sono stati associati in modo significativo alla funzione cognitiva.

Un SNP è una variazione in una sequenza del DNA, essenzialmente la sostituzione di uno dei nucleotidi building block (A, T, C o G), con un altro. Se pensiamo ai nucleotidi come lettere che si susseguono in una sequenza di DNA, allora possiamo immaginare che il DNA è una lunga serie di parole che assomiglia a questo paragrafo. Se una sola lettera viene cambiata in una di queste parole, può cambiare il senso del tutto. Pertanto, i ricercatori hanno identificato 13 parole nel tomo voluminoso del nostro DNA che sono abbastanza importanti, che hanno subito delle variazioni.

I ricercatori hanno scoperto 13 SNPs che sono raggruppati in tre regioni genomiche. Uno di questi era un gene (HMGN1) che si trova sul cromosoma 21, il cromosoma associato con la sindrome di Down e quattro di questi geni (APOE, TOMM40, MEF2C e ABCG1) sono associati alla malattia di Alzheimer e demenze correlate. I risultati suggeriscono inoltre che l’intelligenza generale è influenzata dall’insieme di  molteplici geni; gli SNPs identificati non hannno avuto così forti associazioni con la cognizione da spiegare da soli perchè qualcuno ha performance alte  e qualcuno, basse. Forse più interessante è che nessuno degli SNP erano segmenti di DNA che codificano per le proteine, erano tutti in regioni non codificanti, ma almeno sette aveva componenti che potrebbero regolare la codifica di proteine. Pertanto, il modo in cui questi SNP influiscono sulle prestazioni cognitive è sconosciuto.

Dopo aver identificato 13 SNP che sono significativamente associate con le prestazioni cognitive, i ricercatori hanno applicato questa conoscenza a 5487 individui per valutare se l’utilizzo di questi SNPs potrebbe essere predittivo delle capacità cognitive. I risultati hanno confermato che questi SNP incidono per circa l’ 1,2% nella variazione delle prestazioni cognitive. Altri grandi collaboratori di queste variazioni nello stato cognitivo, sono l’età e la salute.

Gli studi GWAS su cui questi autori si basano per la loro meta-analisi hanno utilizzato diversi test cognitivi . Questo è importante perché le abilità cognitive come memoria, ragionamento, velocità di elaborazione, capacità spaziale e di funzionamento esecutivo, tendono a diminuire con l’età avanzata e questa variazione può essere associata a diverse regioni del cervello.

Questo studio dimostra che ci sono regioni geniche coinvolte nell’ intelligenza generale e che  polimorfismi ereditati in alcuni di questi geni, possono influenzare la capacità cognitiva complessiva. Tuttavia, vi è una grande quantità di variabilità disperse dgli SNP identificati. Forse ci sono altre SNPs che hanno anche un effetto sull’intelligenza, ma non sono stati valutati negli studi GWAS analizzati.  Pertanto, i risultati sembrano suggerire che anche se un errore ortografico può influenzare il protagonista, il significato del libro  “non è perso”.

Fonte: Mol Psychiatry. 2015 Feb 3. doi: 10.1038/mp.2014.188 .PMID: 25644384.