Circa un quarto dei fumatori con un difetto nel gene BRCA2, svilupperà il cancro al polmone ad un certo punto della loro vita, secondo quanto rivelato da uno studio internazionale.
Gli scienziati annunciano un legame finora sconosciuto tra cancro ai polmoni e un particolare difetto nel gene BRCA2, che si verifica in circa il 2 per cento della popolazione, in una ricerca pubblicata in Nature Genetics, oggi.
Il difetto in BRCA2 – meglio conosciuto per il suo ruolo nel cancro al seno – aumenta il rischio di sviluppare il cancro ai polmoni di circa 1,8 volte.
I fumatori hanno un rischio di vita elevato di circa il 13 per cento (16 per cento negli uomini e del 9,5 per cento nelle donne). Il nuovo studio suggerisce che circa uno su quattro fumatori con il difetto BRCA2 svilupperà il cancro ai polmoni. Circa 10 milioni di adulti in Gran Bretagna fumano, il che significa che fino a circa 200.000 fumatori adulti potrebbe avere il difetto BRCA2 specifico, noto come BRCA2 c.9976T.
I ricercatori, guidati da un team dell’ Institute of Cancer Research di Londra, hanno confrontato il DNA di 11.348 europei con il cancro polmonare, con quello di 15.861 persone senza la malattia, alla ricerca di differenze in punti specifici nel loro DNA. La squadra è stata finanziata principalmente dalla US National Institute of Health, con il supporto aggiuntivo del Cancer Research UK.
Il legame tra cancro polmonare e BRCA2 difettoso – noto per aumentare il rischio di cancro al seno, ovarico e altri tumori – era particolarmente forte in pazienti con il cancro polmonare di un sottotipo comune, chiamato cancro polmonare a cellule squamose. I ricercatori hanno trovato un’associazione tra cancro polmonare a cellule squamose e un difetto in un secondo gene, CHEK2, che impedisce normalmente alle cellule di dividersi, quando hanno subito danni al loro DNA.
I risultati suggeriscono che, in futuro, i pazienti con cancro del polmone a cellule squamose potrebbero beneficiare di farmaci appositamente studiati per essere efficaci nei tumori con mutazioni BRCA. Una famiglia di farmaci chiamati inibitori PARP hanno dimostrato il successo negli studi clinici di cancro al seno e in pazienti con tumore ovarico con mutazioni BRCA, anche se non è ancora noto se possono essere efficaci nel cancro del polmone.
Il leader dello studio, il professor Richard Houlston, professore di Genetica presso l’Istituto di Ricerca sul Cancro (ICR), ha dichiarato: “Il nostro studio ha dimostrato che le mutazioni di due geni, BRCA2 e CHEK2, hanno un grande effetto sul rischio di cancro al polmone nel contesto del fumo. BRCA2 mutato, in particolare, sembra aumentare il rischio di circa 1,8 volte”.
“I fumatori in generale hanno una probabilità quasi del 15 per cento di sviluppare il cancro ai polmoni, di gran lunga superiore rispetto ai non fumatori. I nostri risultati mostrano che alcuni fumatori con mutazioni BRCA2 hanno un enorme rischio di cancro ai polmoni”.
“Il cancro al polmone causa più di un milione di morti ogni anno, in tutto il mondo. Sappiamo che la cosa più importante che possiamo fare per ridurre il tasso di mortalità è convincere le persone a non fumare e le nostre nuove scoperte mostrano che questo rischio è ancora più critico nelle persone con un mutazione genetica di fondo “.
Fonte http://www.eurekalert.org/pub_releases/2014-06/iocr-swg052914.php
