La maggior parte delle condizioni mediche sono in gran parte definite dai loro sintomi fisici. I disturbi psichiatrici, tuttavia, sono ampiamente definiti dal comportamento di una persona. Un nuovo studio sfida questa distinzione, identificando molti modelli condivisi e distinti di espressione genica nel cervello di persone con autismo, schizofrenia e disturbo bipolare. I dati suggeriscono potenziali obiettivi che un giorno potrebbero portare a nuovi approcci terapeutici.
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Uno studio condotto dalla UCLA, apparso il 9 febbraio su Science, ha scoperto che l’autismo, la schizofrenia e il disturbo bipolare condividono alcune caratteristiche fisiche a livello molecolare, in particolare, i modelli di espressione genica nel cervello. I ricercatori hanno anche individuato importanti differenze nell’espressione genica di questi disturbi.
“Questi risultati forniscono una firma molecolare e patologica di questi disturbi, che è un grande passo avanti”, ha detto l’autore senior Daniel Geschwind, un eminente Professore di neurologia, psichiatria e genetica umana e Direttore del Centro UCLA per la ricerca e il trattamento dell’autismo. “La sfida principale ora è capire come sono sorti questi cambiamenti”.
I ricercatori sanno che certe variazioni nel materiale genetico mettono le persone a rischio di disturbi psichiatrici, ma il DNA da solo non racconta tutta la storia. Ogni cellula del corpo contiene lo stesso DNA. Le molecole di RNA svolgono un ruolo nell’espressione genica in diverse parti del corpo, “leggendo” le istruzioni contenute nel DNA.
Geschwind e l’autore principale dello studio, Michael Gandal, hanno spiegato che dare uno sguardo ravvicinato all’RNA nel tessuto cerebrale umano fornirebbe un profilo molecolare di questi disturbi psichiatrici. Gandal è un assistente Professore di psichiatria e scienze bio-comportamentali presso la UCLA.
I ricercatori hanno analizzato l’RNA in 700 campioni di tessuto prelevati dal cervello di soggetti deceduti affetti da autismo, schizofrenia, disturbo bipolare, disturbo depressivo maggiore o disturbo da abuso di alcool, confrontandoli con campioni prelevati da cervelli senza disturbi psichiatrici.
La patologia molecolare ha mostrato una significativa sovrapposizione tra disturbi distinti, come l’autismo e la schizofrenia, ma anche specificità, con la depressione maggiore che mostra cambiamenti molecolari non osservati negli altri disturbi.
“Dimostriamo che questi cambiamenti molecolari nel cervello sono collegati a cause genetiche sottostanti, ma non comprendiamo ancora i meccanismi con cui questi fattori genetici porterebbero a questi cambiamenti”, ha detto Geschwind. “Quindi, anche se ora abbiamo una certa comprensione delle cause e questo nuovo lavoro mostra le conseguenze, ora dobbiamo capire i meccanismi con cui ciò avviene, in modo da sviluppare la capacità di cambiare questi risultati”.
Oltre a Geschwind e Gandal, gli autori dello studio sono Jillian Haney, Neelroop Parikshak, Virpi Leppa, Gokul Ramaswami, Chris Hartl e Steve Horvath, tutti dell’UCLA; Andrew Schork, Vivek Appadurai, Alfonso Buil e Thomas Werge, tutti dell’Istituto di Psichiatria biologica, Servizi di salute mentale di Copenaghen in Danimarca; Chunyu Liu dell’Università dell’Illinois a Chicago; Kevin White dell’Università di Chicago; il consorzio CommonMind; il consorzio PsychENCODE e il gruppo di lavoro iPSYCH-BROAD.
Lo studio è stato sostenuto con il finanziamento del National Institute of Mental Health, della Simons Foundation Autism Research Initiative e del premio alla ricerca sulla schizofrenia Stephen R. Mallory presso la UCLA.
Fonte: Science Daily
