Grande progresso della ricerca: un team di ricercatori italo- americani, del consorzio Italsgen, costituito da 14 centri universitari italiani, coordinati dall’ Università e dalla Città della Salute e della Scienza di Torino, ha scoperto il gene responsabile della SLA.
Si tratta del gene Matrin 3, localizzato sul cromosoma 5, un gene che è alla base di alcuni casi di malattia che ricorrono in alcuni nuclei familiari. Il gene è stato scoperto analizzando il Dna di diverse famiglie con membri affetti dalla malattia. La ricerca fornisce informazioni indispensabili per identificare i meccanismi della degenerazione dei neuroni del moto che non solo ostacola i movimenti, ma riduce la massa e la potenza muscolare.
La scoperta offe la speranza di nuove terapie mirate.
La ricerca, pubblicata sulla rivista Nature, ha conquistato la sua prestigiosa copertina
Lo studio, coordinato dal professor Adriano Chiò, responsabile del Centro Sla del Dipartimento di Neuroscienze della Città della Salute e della Scienza di Torino, ha analizzato 108 casi di SLA,( 32 casi italiani) utilizzando nuove tecniche di sequenziamento della parte del Dna che codifica per le proteine.
Dalla ricerca è emerso che «Matrin3» lega il Dna e condivide domini strutturali con altre proteine implicate nella SlA. Per accertare l’assenza di mutazioni in soggetti sani, il gene Matrin3 è stato poi analizzato in circa 5190 individui sani, 1242 dei quali italiani. ”Il gene scoperto – spiega Adriano Chiò – è importante perché ci aiuta a capire i meccanismi con cui si scatena la malattia, almeno nelle forme genetiche, ovvero quando si presenta all’interno della stessa famiglia”.
La ricerca servirà a far luce sia sulla forma ereditaria, sia su quella non ereditaria della malattia.
Fonte Nature
