Immagine, diagramma spinale di poliomielite. Il poliovirus colpisce i motoneuroni delle cellule del corno anteriore o la sezione della materia grigia ventrale (anteriore) nella colonna vertebrale, che controlla il movimento dei muscoli del tronco e degli arti, compresi i muscoli intercostali. Credito: Wikipedia / CC BY-SA 3.0.
Gli scienziati hanno sviluppato una nuova teoria sulla causa sottostante la SLA, la malattia dei motoneuroni, che potrebbe portare a una diagnosi più accurata per i pazienti e ai nuovi trattamenti.
Un team dell’Università di Exeter ha trovato prove che la condizione è causata da uno squilibrio del colesterolo e di altri livelli di grasso negli scomparti delle cellule del corpo, innescato da una serie di diverse mutazioni genetiche.
Esistono molte diverse forme di malattia dei motoneuroni, che insieme colpiscono circa una persona su 2.500 nel Regno Unito. A causa della loro natura complessa, le condizioni dei motoneuroni sono difficili da diagnosticare e attualmente non sono disponibili trattamenti per arrestare la progressione della malattia. Le condizioni degenerative possono variare enormemente in termini di sintomi specifici, età di insorgenza e tasso di progressione, anche tra i membri della stessa famiglia. Se confermata, la nuova teoria potrebbe indurre gli scienziati a utilizzare campioni di sangue per prevedere il decorso e la gravità della malattia dei motoneuroni in un individuo e per monitorare l’effetto di potenziali nuovi farmaci per il trattamento di questi disturbi.
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La scoperta si riferisce in particolare al grande gruppo di patologie dei motoneuroni chiamate “paraplegie spastiche”, dovute a malfunzionamento nel modo in cui i motoneuroni nella parte superiore del midollo spinale comunicano con le fibre muscolari. Ciò porta a sintomi tra cui rigidità muscolare, debolezza e deperimento.
Il Professor Andrew Crosby, della University of Exeter Medical School, è l’autore principale del documento che delinea la teoria, pubblicato oggi su Brain.
Il ricercatore ha detto: “Da anni sappiamo che un gran numero di geni sono coinvolti nella malattia dei motoneuroni, ma finora non è stato chiaro se esiste un percorso sottostante comune che li collega. La ricerca precedente del nostro gruppo ha identificato 13 geni che se alterati possono causare la condizione e alcune di queste scoperte si sono rivelate cruciali poiché i geni che abbiamo identificato sono direttamente coinvolti nel processo di elaborazione del colesterolo. Ciò ha portato a un momento di Eureka, ossia che il colesterolo e altri percorsi di elaborazione del grasso nelle cellule sono in realtà il link comune del grande gruppo di patologie dei motoneuroni “.
La Dott.ssa Emma Baple, della University of Exeter Medical School, ha dichiarato: “Attualmente non esistono trattamenti disponibili che possano invertire o prevenire la progressione di questo gruppo di disturbi. I pazienti ad alto rischio di malattie dei motoneuroni vogliono davvero sapere come la loro malattia può progredire e l’età in cui i sintomi possono svilupparsi, ma è molto tutto questo difficile da prevedere. Questo documento dovrebbe guidare ulteriori ricerche in questo settore e siamo sicuri che potrebbe portare a strumenti diagnostici e strategie di trattamento più efficaci per questo gruppo di malattie che hanno un impatto enorme sulla vita delle persone “.
Fonte, Brain
