Un importante passo avanti nella nostra comprensione della malattia di Alzheimer è opera di un gruppo internazionale di scienziati che ha scoperto 11 geni precedentemente sconosciuti, che aumentano il rischio di sviluppare la malattia di alzheimer.
Lo studio, realizzato dal Progetto Genomica Internazionale (IGAP) e co-condotto dall’ Università di Cardiff, Galles, Regno Unito, è stato pubblicato online questa settimana in Nature Genetics .
Il team di ricerca proviene da 145 centri accademici di tutto il mondo e comprende la maggior parte degli esperti di genetica del morbo di Alzheimer.
Secondo i ricercatori, la scoperta porta il numero totale di geni noti per aumentare il rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer a 21 e sicuramente aprirà nuove vie per migliorare la conoscenza dei meccanismi che stanno alla base della malattia.
Il Prof. Julie Williams, responsabile della neurodegenerazione a Cardiff School of Medical Research Council (MRC), Centro di Genetica neuropsichiatrica e genomica che ha condotto una delle quattro squadre internazionali dice:
“Unendo le competenze e le risorse di genetisti di tutto il mondo, siamo stati in grado di superare i nostri istinti competitivi naturali per ottenere una vera svolta per identificare l’architettura genetica che contribuisce in modo significativo alla nostra mappatura della malattia.”
Lo studio si basa sull’ associazione del lavoro di analisi del genoma che dal 2009, ha trovato i precedenti 10 geni già noti per essere collegati con l’Alzheimer.
Il Prof. Williams, che è anche capo consulente scientifico, dice che la sorpresa più grande è stata scoprire che molti dei nuovi geni coinvolgono la risposta immunitaria del corpo nello sviluppo della malattia di Alzheimer.
Tuttavia, i ricercatori avvertono che, anche se ora sono noti i dettagli di 21 geni che aumentano il rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer, una grande parte del rischio genetico della malattia rimane inspiegabile.
“Ulteriori ricerche sono ancora necessarie per individuare gli altri geni coinvolti, prima di poter avere un quadro completo della malattia”, aggiunge Il Prof. Williams.
Coinvolgimento del sistema immunitario
Per lo studio, il team ha raccolto dati sul genoma di 74.076 persone provenienti da 15 paesi in tutto il mondo, per trovare i nuovi 11 geni.
Alcuni di questi nuovi geni sono infatti, coinvolti nel funzionamento dell’ippocampo, l’area cerebrale che si altera a causa dell’Alzheimer e nelle attività di comunicazione tra i neuroni.
Questa scoperta conferma che il sistema immunitario è in qualche modo coinvolto nella malattia. Questa stessa regione del cervello, l’ ippocampo, è associato a sclerosi multipla e morbo di Parkinson.
Il team si occuperà presto delle persone con la forma ad esordio precoce del morbo di Alzheimer che sviluppano la forma più grave della malattia tra i 40/50 anni:
La ricerca è stata in parte finanziata dal Medical Research Council, il governo gallese e Research UK di Alzheimer.
In un altro studio recentemente pubblicato, i ricercatori della University of Florida hanno scoperto legami tra il morbo di Alzheimer e il morbo di Parkinson che possono aprire la strada a nuovi trattamenti che combattere anche molti altri disturbi neurologici.
Fonte Nature Genetics Published online 27 October 2013; DOI:10.1038/ng.2802; Abstract.
