Immagine: Public Domain.
Vent’anni dopo il rilascio del genoma umano, il “modello” genetico della vita umana, un gruppo di ricerca internazionale, compreso Chris Overall dell’Università della British Columbia, ha ora mappato la prima bozza di sequenza del proteoma umano.
Il loro lavoro è stato pubblicato il 16 ottobre su Nature Communications e annunciato il 29 ottobre 2020 dalla Human Proteome Organization (HUPO).
“La giornata odierna segna una tappa significativa nella nostra comprensione complessiva della vita umana”, afferma Overall, Professore alla facoltà di odontoiatria e membro del Center for Blood Research dell’UBC. “Mentre il genoma umano fornisce un” modello “completo dei geni umani, il proteoma umano identifica i singoli elementi costitutivi della vita codificati da questo modello: le proteine che interagiscono per plasmare qualsiasi cosa, dalle malattie potenzialmente letali alla struttura cellulare del nostro corpo“.
Con il 90% delle proteine nel corpo umano ora mappate, Overall afferma che gli scienziati avranno una comprensione più profonda di come le singole proteine interagiscono per influenzare la salute umana, fornendo approfondimenti sulla prevenzione delle malattie e sulla medicina personalizzata.
Il loro lavoro potrebbe avere implicazioni per gli scienziati che studiano potenziali trattamenti per COVID-19.
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“In COVID-19, ad esempio, sono coinvolti due proteomi, quello del virus SARS-CoV-2 e quello delle cellule infette che probabilmente interagiscono, modificano e cambiano la funzione dell’altro”, afferma Complessivamente. “La comprensione di questa relazione può far luce sul motivo per cui alcune cellule e individui sono più resistenti a COVID-19 e altri più vulnerabili, fornendo informazioni funzionali essenziali sul corpo umano a cui la genomica da sola non può rispondere“.
Poiché molte malattie umane derivano da cambiamenti nella composizione o nelle funzioni delle proteine, la mappatura del proteoma rafforza le basi per la diagnosi della malattia, la previsione dei risultati, il trattamento e la medicina di precisione.
“Gli esseri umani condividono il 99,9 per cento del loro DNA, ma le carenze nelle ‘parti’ del proteoma derivanti da mutazioni genetiche ereditarie possono portare a malattie genetiche o risposte immunitarie e cellulari difettose o inadeguate a fattori di stress ambientali, nutrizionali e di infezione”, afferma Overall. “Sapere quali proteine sono fondamentali per la protezione dalla malattia, può favorire la medicina individualizzata e lo sviluppo di nuove terapie”.
Fonte: Nature Communications
