In occasione della Giornata europea della sindrome X – fragile, il 10 ottobre, dal 6 al 12 ottobre sarà possibile donare 1 o 2 euro con Sms o una chiamata al numero solidale 45596. Per questa malattia, chiamata così per una mutazione genetica sul cromosoma X, non esiste ancora una cura. Essa colpisce un maschio su 4mila e una femmina su 6mila. Una donna su 256 è portatrice sana e può trasmettere la sindrome ai propri figli. Per i maschi il rapporto è di uno a 800; in questi casi, le figlie saranno a loro volta portatrici del gene.
La campagna di solidarietà è sostenuta dal Segretariato sociale della Rai. Per ogni Sms inviato al numero 45596 da cellulari Tim, Vodafone, 3, Poste Mobile e Nòverca sarà donato 1 euro; per chi volesse donare 2 euro il numero da chiamare è sempre lo stesso ma, questa volta, dai telefoni di rete fissa Telecom Italia, Fastweb e TWT.
Lo studio e la sperimentazione in laboratorio sono le uniche speranze per coloro che sono affetti dalla sindrome e per i loro familiari. Per questo motivo l’Associazione italiana X-Fragile finanzierà, per l’anno accademico 2012/2013, anche una borsa di studio destinata all’Istituto di Genetica medica del Policlinico Gemelli, guidato da Giovanni Neri.
La sindrome X fragile è la forma ereditaria di ritardo mentale più diffusa. Può causare diversi disturbi legati allo sviluppo, come problematiche di apprendimento, autismo e difficoltà comportamentali. Può colpire anche più individui della stessa famiglia, per cui la diagnosi ereditaria diventa estremamente importante per la quantificazione del rischio. Può colpire sia maschi che femmine, anche se sembra che i maschi siano più soggetti.
Il disturbo si origina dalla presenza sul cromosoma X di una “rottura”, che riguarda quindi una parte del corredo genetico. Poichè riguarda il cromosoma X la sindrome può essere trasmessa dalla madre ai figli (di qualsiasi sesso) e dai padri alle figlie femmine (visto che in questo caso il padre “contribuisce” con un cromosoma X). In nessun caso un padre può trasmetterla a un figlio maschio (per il quale contribuisce con un cromosoma Y).
Maggiori informazioni www.xfragile.net
