Il più grande studio genetico sulla malattia di Alzheimer condotto fino ad ora, rivela che una “manciata di varianti genetiche” aumenta il rischio di alcune persone sia di demenza che di malattie cardiovascolari.
I risultati dello studio suggeriscono che, in linea di principio, potremmo essere in grado di riutilizzare alcuni farmaci cardiovascolari per prevenire o curare il morbo di Alzheimer.
L’Alzheimer colpisce già un gran numero di adulti più anziani negli Stati Uniti e nel mondo, ma i Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC) avvertono che il peso della condizione raddoppierà negli Stati Uniti entro il 2060 .
Attualmente, circa 5,7 milioni di americani vivono con la condizione e gli esperti si aspettano che questo numero raggiunga quasi i 14 milioni nei prossimi quattro decenni.
Di conseguenza, sia l’individuazione della causa principale dell’Alzheimer che la ricerca di una cura, sono di importanza fondamentale.
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I ricercatori sanno che questa condizione neurodegenerativa ha una forte componente genetica. Ad esempio, una persona con una copia della variante del gene APOE4 ha il doppio delle probabilità di sviluppare l’Alzheimer rispetto a qualcuno senza di essa, mentre due copie possono aumentare il rischio fino a 12 volte.
Il gene APOE codifica per una proteina chiamata apolipoproteina E. In combinazione con grassi o lipidi, questa proteina forma un tipo di molecola chiamata lipoproteina.
Le lipoproteine svolgono un ruolo nel trasporto del colesterolo e altri tipi di grassi attraverso il flusso sanguigno, quindi esiste già un legame stabilito tra il morbo di Alzheimer e il colesterolo.
Tuttavia, una nuova ricerca ha ora scoperto molti altri geni che collegano il rischio di Alzheimer con quello delle malattie cardiovascolari.
Il nuovo studio, che appare sulla rivista Acta Neuropathologica, è il più grande studio genetico sulla malattia di Alzheimer realizzato fino ad oggi. I supervisori dello studio erano i co-autori senior Celeste M. Karch, un assistente Professore di psichiatria presso la Washington University School of Medicine di St. Louis, nel Missouri e il Dott. Rahul S. Desikan, un assistente Professore di neuroradiologia presso l’Università della California, a San Francisco.
Alzheimer e malattie cardiovascolari
Il team di ricerca ha utilizzato “ampi studi di associazione su tutto il genoma e strumenti validati” per esaminare il DNA di oltre 1,5 milioni di persone.
Nello specifico, il team ha esaminato le differenze nel DNA delle persone che presentavano fattori di rischio per le malattie cardiache, come un indice di massa corporea elevato ( BMI ), diabete di tipo 2 e alti livelli di trigliceridi e colesterolo.
Nel complesso, l’analisi ha rilevato 90 punti nel genoma, chiamati polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) che avevano un rischio associato sia di Alzheimer che di malattia cardiovascolare.
Gli scienziati hanno identificato questi 90 SNP su un totale di 19 cromosomi.
Sei di questi 90 SNP hanno entrambi fortemente influenzato il rischio di Alzheimer e aumentato i livelli di lipidi nel sangue – una scoperta che ha confermato i risultati di studi precedenti.
Alcuni degli SNP che il team ha identificato erano in geni che gli scienziati non avevano precedentemente associato al rischio di Alzheimer. Questi includevano diversi SNP nella regione CELF1 / MTCH2 / SPI1 sul cromosoma 11, che studi precedenti avevano collegato all’immunità.
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