Una nuova ricerca ha individuato le differenze genetiche che aiutano a spiegare perché alcuni bambini sono nati più grandi o più piccoli rispetto ad altri. Rivela inoltre come le differenze genetiche forniscono un importante collegamento tra la crescita di un neonato e la sua possibilità di sviluppare condizioni come il diabete di tipo 2 o malattie cardiache, in età avanzata.
Lo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature, potrebbe contribuire allo sviluppo di nuove strategie per prevenire e curare queste malattie.
Il nuovo studio è stato condotto congiuntamente da un team di ricercatori provenienti da sei istituti, tra cui le Università di Exeter, Oxford, Bristol, Cambridge e del Queensland e il Centro Medico Erasmus di Rotterdam. La ricerca ha coinvolto più di 160 ricercatori internazionali provenienti da 17 paesi che hannpo preso parte dell’ Early Growth Genetics (EGG) Consortium. Il lavoro è stato sostenuto da più di 120 finanziatori della ricerca: le principali fonti di finanziamento per i ricercatori del Regno Unito sono derivate dal Wellcome Trust, Royal Society, Medical Research Council e dal National Institute for Health Research and the European Union.
La ricerca ha concluso che una parte considerevole (almeno un sesto) della variazione del peso alla nascita è collegata a differenze genetiche tra neonati. Queste differenze genetiche sono più rilevanti dei fattori ambientali già noti per influenzare il peso alla nascita, come il fumo durante la gravidanza o l’indice di massa corporea (misura dell’obesità) della madre, prima della gravidanza.
Il Dr Rachel Freathy, della University of Exeter Medical School, ha dichiarato: “Questo studio ha rivelato come le piccole differenze genetiche tra gli individui possono avere collettivamente grandi effetti sulla variazione di peso alla nascita e come quelle stesse differenze genetiche sono spesso collegate a cattive condizioni di salute in età avanzata. Il peso alla nascita è influenzato da molti fattori, tra cui i geni del bambino e dei suoi genitori, così come dalla sua nutrizione e dall’ambiente. Ora abbiamo una visione molto più dettagliata dei modi in cui questi elementi genetici e ambientali lavorano insieme per influenzare la crescita precoce e la malattia in seguito “.
E’ noto da tempo che i bambini il cui peso alla nascita è ben al di sotto della norma o ben al di sopra, hanno un aumento del rischio di diabete molti decenni più tardi. Fino ad oggi, molti ricercatori hanno ipotizzato che questo collegamento riflette l’impatto a lungo termine dell’ambiente nutrizionale in cui il feto si sviluppa: in altre parole, che gli eventi, nei in primi anni di vita, possono “modellare” il corpo di un individuo in modo da renderlo più incline alla malattia in età avanzata.
In questo nuovo studio, i ricercatori hanno scoperto una sovrapposizione sostanziale nelle regioni genetiche collegate alle differenze di peso alla nascita e in quelle che sono collegate ad un rischio maggiore di sviluppare il diabete o malattie cardiache. La maggior parte di questa sovrapposizione riguarda il profilo genetico del bambino, ma il team ha scoperto che i geni della madre svolgono anche un ruolo importante nell’influenzare il peso alla nascita del suo bambino.
Il Prof. Mark McCarthy dell’Università di Oxford e co-autore dello studio, ha dichiarato: “Questi risultati forniscono indizi vitali per alcuni dei processi che agiscono in decenni di vita e influenzano le probabilità di un individuo di sviluppare il diabete e le malattie cardiache e dovrebbero mettere in evidenza la possibilità di nuovi approcci per il trattamento e la prevenzione di queste condizioni”.
I ricercatori hanno analizzato le differenze genetiche in tutto il genoma di quasi 154.000 persone di tutto il mondo. Circa la metà di questi profili proveniva dalla coorte UK Biobank. Accoppiando i profili genetici di queste persone alle informazioni sul peso alla nascita, i ricercatori hanno potuto identificare sessanta regioni del genoma che chiaramente guidano le differenze di peso alla nascita.Hanno poi analizzato i dati provenienti da studi precedenti sulle condizioni come il diabete e le malattie cardiache e hanno scoperto che molte delle stesse regioni genomiche erano implicate in queste malattie.
Il Dr Momoko Horikoshi, del Wellcome Trust Centre for Human Genetics at the University of Oxford e co-autore dell’articolo, ha continuato: “I nostri risultati indicano il ruolo chiave svolto dalle differenze genetiche nel collegamento tra variazione di crescita del neonato e rischio futuro di malattia. Cercheremo di raccogliere più pezzi del puzzle per una migliore comprensione di come i profili genetici della madre e del bambino agiscono insieme per modificare il peso e in seguito il rischio di malattia del bambino”.
Il Dr Rob Beaumont, della University of Exeter Medical School che ha preso parte allo studio, ha detto: “Questo studio mette in evidenza il valore delle grandi collaborazioni internazionali nella ricerca. E ‘davvero soddisfacente riunire una vasta gamma di esperti per analizzare insiemi di dati e promuovere la comprensione delle aree chiave della salute umana”.
L’articolo, “Genome-wide associations for birth weight and correlations with adult disease”,è stato pubblicato in Nature.
Fonte: Nature
