Per la prima volta, i ricercatori del Wellcome Trust Sanger Institute e dell’Università di Leeds hanno dimostrato che le varianti genetiche associate con i capelli rossi, pelle chiara e lentiggini sono collegate a un maggior numero di mutazioni genetiche nei tumori della pelle. L’onere di mutazioni associate a queste varianti è paragonabile a un extra di 21 anni di esposizione al sole nelle persone senza questa variante.
La ricerca, pubblicata oggi su Nature Communications, ha dimostrato che anche una singola copia di una variante del gene MC1R associato ai capelli rossi, aumenta il numero di mutazioni nel melanoma, la forma più grave di cancro della pelle. Lo studio dimostra che tutte le persone con i capelli rossi devono esporsi al sole con molta prudenza.
Le persone con i capelli rossi costituiscono tra l’uno e il due per cento della popolazione mondiale, ma circa il 6 per cento della popolazione del Regno Unito. Esse hanno due copie di una variante del gene MC1R che colpisce la melanina portando a capelli rossi, lentiggini, pelle chiara e una forte tendenza a bruciarsi al sole.
( Vedi anche: Registrato in tempo reale il raro evento dello sviluppo di un melanoma da una singola cellula).
Il Dottor David Adams, ricercatore presso il Wellcome Trust Sanger Institute, ha dichiarato: “E’ noto da tempo che una persona con i capelli rossi ha una maggiore probabilità di sviluppare il cancro della pelle, ma per la prima volta abbiamo dimostrato che il gene dei capelli rossi è associato con tumori della pelle con più mutazioni”.
“Inaspettatamente, abbiamo anche dimostrato che anche le persone con una sola copia della variante del gene hanno un numero molto più elevato di mutazioni tumorali rispetto al resto della popolazione. Questo è uno dei primi esempi di un profilo genetico comune avente un forte impatto sulla un genoma del cancro e potrebbe aiutare a meglio identificare le persone a più alto rischio di sviluppare il cancro della pelle “.
I ricercatori hanno analizzato un insiemi di dati disponibili di sequenze di DNA tumorale raccolti da più di 400 persone. Hanno trovato una media del 42 per cento di mutazioni in più nei tumori associati al sole, nelle persone con la variante del gene.
Il Prof. Tim Bishop, autore dello studio e Direttore del Leeds Institute of Cancer and Pathology alla University of Leeds, ha dichiarato: “Questo è il primo studio a indagare come il gene MC1R ereditato, colpisce il numero di mutazioni spontanee nei tumori della pelle e ha importanti implicazioni per la comprensione di come si formano i tumori della pelle. Lo studio e’ stato possibile solo grazie ai dati disponibili su larga scala. I tumori sono stati sequenziati negli Stati Uniti, da pazienti di tutto il mondo e i dati sono stati resi liberamente accessibili a tutti i ricercatori. Lo studio illustra quanto sia importante la collaborazione internazionale e l’accesso pubblico all’ insiemi dei dati prodotti dalla ricerca “.
L’esposizione alla luce ultravioletta sia da sole che da lettini, provoca danni al DNA ed i ricercatori hanno dimostrato che il tipo di pigmento della pelle associato alle persone con i capelli rossi consente maggiormente ai raggi UV di raggiungere il DNA. Mentre questo può essere un meccanismo di danno, lo studio ha anche rivelato che la variazione del gene MC1R non solo aumenta il numero di mutazioni spontanee causate dalla luce ultravioletta, ma innalza anche il livello di altre mutazioni nei tumori. Ciò suggerisce che i processi biologici che esistono nello sviluppo del cancro nelle persone con variazione MC1R non sono legati esclusivamente alla luce ultravioletta.
Dr Julie Sharp, del Cancer Research UK, ha dichiarato: “Questa importante ricerca spiega perché le persone con i capelli rossi devono fare molta attenzione all’esposizione al sole”.
Fonte: Nature Communications
