Fibrosi cistica: presto un farmaco specifico

I ricercatori del Massachusetts General Hospital di Harward hanno compiuto un passo importante per la ricerca di un farmaco per controllare la fibrosi cistica( C F), una malattia polmonare mortale con 1000 nuovi casi  diagnosticati all’anno. Gli scienziati hanno creato in laboratorio,  cellule staminali pluripotenti (iPS) che contengono l’intero genoma di un paziente affetto da CF. In seguito queste cellule state indotte a svilupparsi come cellule progenitrici del tessuto polmonare e trasformarsi in epitelio polmonare,il tessuto che riveste le vie aeree ed in cui i geni causano la malattia polmonare con conseguente insufficienza respiratoria irreversibile.  Questo tessuto, che ora i ricercatori possono riprodurre  in laboratorio in quantità illimitate, contiene il delta 508 mutazione, il gene responsabile di circa il 70% di tutti i casi di fibrosi cistica. Il tessuto contiene anche la mutazione G551D, il gene coinvolto in circa il 2% dei casi di CF e causa della malattia per il quale ora esiste un farmaco. Questo lavoro permette di produrre milioni di cellule per lo screening di nuovi farmaci e per la prima volta cellule umane di pazienti affetti da CF possono essere utilizzate come bersaglio farmaceutico. Il tessuto epiteliale creato, fornisce anche cellule coinvolte in una serie di malattie come asma, cancro polmonare e bronchite cronica. La recente scoperta e approvazione dalla FDA  del farmaco Ivacaftor che corregge il gene G551D, presente nel 2% dei casi di CF,ha dimostrato che la malattia può essere attaccata con un trattamento molecolare convenzionale. In realtà Ivacaftor è frutto di uno screening di migliaia di farmaci, su una lunga linea cellulare. Gli scienziati ora sono alla ricerca di un farmaco contro il gene delta 508 mutazione. Il lavoro è stato pubblicato sulla rivista Cell Stem Cell.