(Fibrosi cistica-immagine Credit Public Domain).
Uno studio internazionale di fase 3 in aperto, co-condotto da Susanna McColley, MD, dell’Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital di Chicago, ha rilevato che un regime di tre farmaci (Elexacaftor / Tezacaftor / Ivacaftor) che prende di mira la causa genetica della fibrosi cistica è sicuro ed efficace nei bambini di età compresa tra 6 e 11 anni con almeno una copia della mutazione F508del nel gene CFTR, che si stima rappresenti quasi il 90% della popolazione di fibrosi cistica negli Stati Uniti.
Per i bambini di questa fascia di età che hanno una sola copia della mutazione F508del – o circa il 40% dei pazienti con fibrosi cistica negli Stati Uniti – questo sarebbe il primo trattamento che affronta il difetto genetico sottostante nella fibrosi cistica.
Questo trattamento con tre farmaci per la fibrosi cistica è stato approvato dalla FDA nell’ottobre 2019 per le persone di età pari o superiore a 12 anni con almeno una copia della mutazione F508del. Sulla base dei risultati positivi di questo studio, la FDA ha accettato la richiesta di estendere l’indicazione del trattamento ai bambini più piccoli, con una decisione prevista entro giugno 2021.
“L’aspetto più interessante dei nostri risultati è che questa popolazione di bambini aveva una funzione polmonare normale all’inizio dello studio e aveva ancora un miglioramento significativo”, ha detto il Dottor McColley, Co-Global Principal Investigator dello studio e autore senior e Direttore scientifico per i partenariati di ricerca interdisciplinare presso lo Stanley Manne Children’s Research Institute presso Lurie Children’s e Professore di pediatria presso la Northwestern University Feinberg School of Medicine. “Insieme a ciò che abbiamo visto negli studi e nella pratica con la popolazione anziana, iniziare il trattamento prima può evitare gravi complicazioni a lungo termine e cambiare davvero la traiettoria della salute dei bambini con fibrosi cistica”.
La fibrosi cistica è una malattia genetica progressiva che danneggia più organi, inclusi i polmoni e il pancreas. Attualmente, l’aspettativa di vita media è di 47 anni. La malattia è causata da mutazioni nel gene CFTR che portano a un flusso insufficiente di sale e acqua dentro e fuori le cellule. Nei polmoni, questo crea un accumulo di muco denso e appiccicoso che può provocare infezioni polmonari croniche e gravi malattie polmonari. Il danno al pancreas si verifica anche prima della nascita, il che interferisce con l’assorbimento e la crescita dei nutrienti. Sebbene siano note circa 2.000 mutazioni del gene CFTR, la più comune è la mutazione F508del.
Nello studio di 24 settimane con 66 bambini, pubblicato sull’American Journal of Respiratory Care and Critical Care Medicine , il Dottor McColley e colleghi hanno confermato l‘adeguatezza di una dose che è la metà della dose giornaliera degli adulti del trattamento con tre farmaci per i bambini 6-11 anni di età che pesano meno di 30 kg e della dose intera per adulti per quelli di peso superiore. Il regime è stato ben tollerato e il profilo di sicurezza è stato generalmente coerente con quello osservato nei pazienti più anziani, con tosse, mal di testa e febbre come gli eventi avversi più comuni.
Il trattamento ha portato a miglioramenti significativi della funzione polmonare, dei sintomi respiratori e dello stato nutrizionale. Il mantenimento o il miglioramento dello stato nutrizionale è associato a una migliore funzione polmonare e ad una maggiore sopravvivenza nei pazienti con fibrosi cistica. Inoltre, è stato osservato un sostanziale miglioramento della concentrazione di cloruro nel sudore, una misura diretta della funzione CFTR. “In questo studio, abbiamo visto miglioramenti maggiori nel cloruro del sudore rispetto a quelli visti in precedenza negli adulti e negli adolescenti. Questa forte risposta al trattamento può portare a migliori risultati clinici a lungo termine, della fibrosi cistica“, s piega Dr Susanna McColley, Autrice senior dello studio e Co-Global Principal Investigator, Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital di Chicago
Fonte: NewsMedical
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