C’erano timori per i pazienti con fibrosi cistica quando è emersa Covid-19, ma nuovi trattamenti hanno mostrato notevoli benefici.
Ha minacciato di essere un anno disastroso per le persone colpite dalla malattia ereditaria più diffusa della Gran Bretagna, la fibrosi cistica. La malattia attacca i polmoni dei pazienti, lasciandoli pericolosamente suscettibili alle infezioni trasmesse dall’aria. La comparsa di Covid-19, che può causare malattie polmonari mortali e polmonite in individui sani, ha innescato un serio allarme tra medici, assistenti e pazienti.
“Eravamo davvero preoccupati che questo virus precedentemente sconosciuto potesse essere particolarmente pericoloso per le persone con fibrosi cistica”, ha detto Keith Brownlee, Direttore del Cystic Fibrosis Trust. “Abbiamo pensato che potesse essere molto pericoloso”.
Eppure il 2020 non si è rivelato l’anno disastroso per i pazienti con fibrosi cistica che era stato previsto. I pazienti hanno dimostrato di essere in gran parte resistenti alla minaccia di infezioni da Covid-19, mentre il rilascio di una nuova classe di trattamenti per la condizione ha apportato notevoli miglioramenti alla vita di molte delle 10.600 persone in Gran Bretagna che hanno la malattia.
“Ho iniziato a prendere uno dei nuovi farmaci – chiamato Kaftrio – all’inizio di quest’anno”, ha detto all’Observer Michael Winehouse, un paziente con fibrosi cistica. “In un giorno mi sono sentito meglio. Da allora, la mia funzione polmonare è aumentata, il mio peso è tornato alla normalità, sono in grado di combattere meglio le infezioni, i miei livelli di energia sono aumentati alle stelle e ho meno bisogno di trattamenti antibiotici”.
Il farmaco, Kaftrio, è prodotto da Vertex Pharmaceuticals e contiene tre ingredienti chiave: tezacaftor, ivacaftor ed elexacaftor.
Studi clinici hanno dimostrato che Kaftrio può aumentare la funzione polmonare tra il 10% e il 14% nelle persone con fibrosi cistica, a seconda del loro corredo genetico e può migliorare la qualità della vita.
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La fibrosi cistica è causata da un gene mutante che interferisce con la capacità del corpo di muovere le molecole di cloruro. Gli individui che portano una singola copia di questo gene non sono affetti dalla condizione, ma quelli che ne ereditano due copie – uno dal padre, uno dalla madre – ne sono affetti. Le loro cellule non possono produrre succhi digestivi sani, sudore o muco. I polmoni si intasano e si infettano.
“Insieme, questi geni significano che il funzionamento dei canali del cloruro nei polmoni viene interrotto”, ha aggiunto Brownlee. “Il punto cruciale del nuovo farmaco è che può ripristinare parte di quel funzionamento. Tutto nasce da questo“.
Data la triste prognosi per i pazienti con fibrosi cistica che era stata prevista all’inizio della pandemia Covid-19, questa è stata certamente una notevole trasformazione in fortuna per molti pazienti.
“L’altro fattore che ha funzionato a nostro favore è che sapevamo già come isolarci in modo efficace”, ha aggiunto Winehouse. “Siamo molto suscettibili alle infezioni. Se c’è una festa di famiglia in corso, devo controllare se qualcuno che sarà lì ha il raffreddore o la tosse. Se sono malate, quelle persone non posso partecipare. Abbiamo passato la nostra vita ad addestrarci nell’arte di proteggerci”.
In passato, le persone con fibrosi cistica morivano durante l’infanzia. Lo sviluppo di antibiotici ha contribuito a mantenerle in vita, ma ancora oggi pochi vivono oltre i 40 anni e sopravvivono solo attraverso lunghe sedute quotidiane di fisioterapia, il consumo di dozzine di compresse di vitamine ed enzimi digestivi e l’uso costante di antibiotici e inalatori per l’asma.
“Ho 34 anni e stavo cominciando a guardare al prossimo decennio con una certa apprensione”, ha detto Winehouse. “Ora il farmaco ha cambiato le cose, posso guardare al futuro con un po’ più di fiducia”.
Non tutti i pazienti rispondono al nuovo farmaco che è ancora in fase di lancio da parte dei medici, e alcuni non sono ancora idonei a ottenerlo. “Al momento, i pazienti di età inferiore ai 12 anni non possono ricevere il farmaco, ma siamo fiduciosi che questo cambierà molto presto. In effetti è stato un anno fantastico per alcuni aspetti per i pazienti con fibrosi cistica “, ha aggiunto Brownlee.
Fonte: The Guardian
