FDA approva nuovo trattamento per raro disturbo metabolico: ipofosfatasia

La Food and Drug Administration ha approvato Strensiq (asfotase alfa) come primo trattamento approvato per l’ ipofosfatasia (HPP) ad esordio  perinatale, infantile e giovanile.

HPP è una rara e progressiva malattia metabolica genetica in cui i pazienti sperimentano effetti devastanti su più sistemi del corpo. La malattia causa gravi disabilità e complicazioni pericolose per la vita. Essa è caratterizzata da mineralizzazione ossea difettosa che può portare a rachitismo e rammollimento delle ossa, provocando anomalie scheletriche. Può anche causare complicazioni come debolezza muscolare profonda con perdita di mobilità, convulsioni, dolore, insufficienza respiratoria e morte prematura. Forme gravi di HPP colpiscono uno su 100.000 neonati, ma casi più lievi, come quelle che compaiono durante l’infanzia o in età adulta, possono verificarsi più frequentemente.

“Per la prima volta, la comunità di pazienti affetti da ipofosfatasia avrà accesso ad una terapia approvata per questa malattia rara”, ha detto Amy G. Egan, MD, MPH, vice Direttore dell’Office of Drug Evaluation III in the FDA’s Center for Drug Evaluation and Research (CDER). “L’approvazione di Strensiq è un esempio di come il programma Breakthrough Therapy Designation può portare a trattamenti nuovi e necessari per le persone con malattie rare”.

Strensiq ha ricevuto la designazione di primo trattamento in quanto è il primo e unico trattamento per l’ ipofosfatasia perinatale, infantile e giovanile.

Il programma  Breakthrough Therapy Designation incoraggia la FDA a lavorare in collaborazione con gli sponsor, fornendo consulenza tempestiva e comunicazioni interattive, per contribuire ad accelerare lo sviluppo e la revisione di importanti nuovi farmaci per patologie gravi o pericolose per la vita. Oltre a designazione come terapia di svolta, la FDA ha concesso a Strensiq la designazione di farmaco orfano, perché tratta una malattia che colpisce meno di 200.000 pazienti negli Stati Uniti.

Al farmaco è stata concessa anche la revisione prioritaria, che viene concessa ai farmaci che mostrano un significativo miglioramento della sicurezza o dell’efficacia nel trattamento di una condizione grave. Lo sviluppo di questo farmaco è stato anche in parte supportato dalla FDA che prevede sovvenzioni per gli studi clinici sulla sicurezza e / o efficacia dei farmaci per malattie o condizioni rare.

Strensiq viene somministrato tre o sei volte alla settimana. Funziona sostituendo l’enzima noto come fosfatasi alcalina, un enzima che si trova nello scheletro, nell’intestino, nel fegato e, in quantità inferiore, nella placenta e nel rene. Nello scheletro, l’enzima ha un ruolo importantissimo per la formazione e la calcificazione delle ossa.

La sicurezza e l’efficacia di Strensiq sono stati controllati in 99 pazienti con HPP perinatale (malattia che si verifica nell’ utero ed è evidente alla nascita), infantile o ad esordio giovanile. I risultati dello studio hanno mostrato che i pazienti trattati con Strensiq avevano migliorato la sopravvivenza generale senza la necessità di un ventilatore (sopravvivenza senza ventilazione).Il tasso di sopravvivenza senza ventilazione ad un anno di età è stato dell’ 85 per cento nei pazienti trattati, rispetto a meno del 50 per cento nei pazienti di controllo.

I pazienti con HPP ad esordio giovanile trattati con Strensiq, hanno mostrato miglioramenti nella crescita e nella salute delle ossa rispetto ai pazienti di controllo selezionati da un database di storia naturale. Tutti i pazienti trattati hanno avuto un miglioramento del peso ( in genere basso) o della statura e il mantenimento dell’ altezza normale e del peso. In confronto, circa il 20 per cento dei pazienti di controllo ha avuto ritardi di crescita nel corso del tempo, con altezza e peso al di sotto del normale per l’età. Pazienti ad esordio giovanile hanno mostrato anche miglioramenti nella mineralizzazione delle ossa, come misurato da una scala che valuta la severità del rachitismo e altre anomalie scheletriche HPP, basate su immagini radiografiche. Tutti i pazienti trattati hanno dimostrato la guarigione sostanziale dal rachitismo in raggi X, mentre alcuni pazienti di controllo di storia naturale hanno mostrato crescenti segni di rachitismo nel corso del tempo.

Gli effetti indesiderati più comuni nei pazienti trattati con Strensiq comprendono reazioni nel sito di iniezione, reazioni di ipersensibilità (ad esempio, difficoltà di respirazione, nausea, vertigini e febbre), lipodistrofia nel sito di iniezione e calcificazioni ectopiche degli occhi e reni.

Strensiq è prodotto da Alexion Pharmaceuticals Inc., con sede nel Cheshire, Connecticut.

Fonte: http://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm468836.htm