Un progetto di ricerca internazionale, guidato dall’Istituto di Ricerca del Centro di McGill University Health (RI-MUHC) a Montreal, riferisce che un nuovo farmaco per via orale sta mostrando significativi progressi nel ripristinare la visione per i pazienti con amaurosi congenita di Leber (LCA).
Fino ad ora, questa malattia ereditaria della retina che causa danno visivo che va dalla visione ridotta alla completa cecità, è rimasta incurabile.
Lo studio è stato pubblicato oggi, sulla rivista scientifica The Lancet .
“Questa è la prima volta che un farmaco orale ha migliorato la funzione visiva dei pazienti ciechi con LCA,” dice l’autore principale dello studio, il dottor Robert Koenekoop, che è direttore del McGill Laboratorio di Genetica all’Ospedale Pediatrico di Montreal del MUHC, e docente di Genetica Umana, Chirurgia Pediatrica e Oftalmologia presso la McGill University. ” Questa ricerca offre la speranza a molti pazienti che soffrono di questa degenerazione retinica devastante”.
Jörgen, una svedese di 44 anni, che era nata con l’ amaurosi congenita di Leber è stata arruolata nello studio MUHC, insieme ad altri pazienti provenienti dal Nord America, Europa, Cina e Brasile e ha mostrato i miglioramenti più significativi di tutti i partecipanti.
” Il farmaco ha cambiato la mia vita”, dice Jörgen. “La mia acutezza visiva e campo visivo sono aumentati significativamente. Ora posso andare da sola in un centro commerciale o all’aeroporto e anche prendere la metropolitana, cosa impensabile per me, prima. Spero che molte persone possano accedere al farmaco in un prossimo futuro “.
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| |   IMAGE: Dr. Robert Koenekoop, direttore del McGill oculare Laboratorio di Genetica all’Ospedale Pediatrico di Montreal del MUHC, è seduto in ufficio. | | |
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Lo studio ha coinvolto 14 partecipanti provenienti da tutto il mondo con amaurosi congenita di Leber, con età di età 6-38 anni. La loro cecità è stata causata da mutazioni in RPE65 geni o LRAT, portando ad un grave difetto nel ciclo retinoide. Il ciclo retinoide è uno dei più importanti cicli nella retina umana perché produce una molecola chiamata retina 11-cis che ha la particolare capacità di catturare la luce e avviare la visione. I pazienti con RPE65 o LRAT mutazioni, non possono produrre questa molecola cruciale e le cellule retiniche non possono creare la visione e lentamente muoiono.
“Trattando i pazienti con RPE65 o LRAT mutazioni, con un retinoide orale intermedio (QLT091001), la visione della maggior parte dei pazienti è migliorata rapidamente. Abbiamo scoperto che una certa parte delle cellule della retina che non funzionavano a causa della mancanza del retinale 11-cis potevano essere ” risvegliate”, spiega il Dott. Koenekoop. “Contrariamente a quanto si pensava, i bambini con LCA e difetti di RPE65 o LRAT non sono nati con cellule retiniche morte. Le cellule possono semplicemente andare in letargo e possono rimanere dormienti per anni, prima di morire. Il farmaco orale che abbiamo provato ha risvegliato queste cellule e permesso ai pazienti di vedere”.
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Dieci dei 14 pazienti hanno ampliato il loro campo visivo; gli altri hanno migliorato la loro acuità visiva. Il team di ricerca ha eseguito speciali scansioni cerebrali della corteccia visiva che hanno mostrato notevoli miglioramenti nelle attività cerebrali nei pazienti che hanno anche migliorato in termini di dimensioni del campo e acutezza. Più ricerca sarà ora condotta per saperne di più sulla funzione della retina nelle persone non vedenti, in relazione al dosaggio del farmaco e metodologia.
“Questa innovazione rivoluzionaria per ridare la vista ai bambini che sono ciechi può a lungo termine, davvero fare miracoli”, ha detto Sharon Colle, Presidente e CEO del The Fighting Blindness Foundation in Canada
Circa lo studio
La ricerca ” Orale retinoidi 9-cis per la cecità infantile a causa di amaurosi congenita di Leber causata da RPE65 o LRAT mutazioni”: ha coinvolto il coautore di Robert K Koenekoop, Radwan Ajlan, Ayesha Khan e Janine D Mendola (Istituto di ricerca, McGill University Health Centre e McGill University, Montreal, Quebec, Canada); Ruifang Sui (Peking Union Medical College Hospital, Pechino, Cina); Juliana Sallum (Oculistica, Università Federale di Sao Paulo, Sao Paulo, Brasile); L Ingeborgh van den Born (Retina Medica, Rotterdam Eye Hospital, Rotterdam, Paesi Bassi); Anneke I den Hollander e Frans PM Cremers (Radboud University Medical Center, Nijmegen, Olanda); Ava K Bittner e Gislin Dagnelie (Istituto Wilmer Eye, Johns Hopkins University, Baltimore, MD, USA); Ronald A Schuchard (Neurochirurgia, Stanford University, CA, USA); e David A Saperstein (vitreoretinica Associates di Washington, Seattle, WA, USA).
Questo lavoro è stato sostenuto da QLT Inc, Fondazione Fighting Blindness Canada, la Canadian Institutes of Health Research (CIHR), il Fonds de recherche du Québec – Santé (FRQS), Vision Health Network di Ricerca del FRQS e Fondazione Ospedale dei Bambini di Montreal.
Fonte : Link correlati
- The Lancet : http://www.thelancet.com
- McGill University Health Centre (MUHC): http://www.muhc.ca
- Istituto di ricerca della MUHC: http://www.rimuhc.ca
- Ospedale di Montreal per bambini: http://www.thechildren.com
- McGill University: http://www.mcgill.ca
Per maggiori informazioni contattare:
Julie Robert
Public Affairs & pianificazione strategica
McGill University Health Centre
514-843-1560 public.affairs @ muhc.mcgill.ca | facebook.com / cusm.muhc | http://www.muhc.ca
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