I ricercatori hanno scoperto un gene legato alla forma più comune di epilessia che un giorno potrebbero portare ad un test genetico per la condizione. Essi suggeriscono che la scoperta darà anche una nuova comprensione di altre malattie neurologiche come l’autismo.
Ingrid Scheffer, professore e neurologo pediatrico del Neuroscience Florey Institute di Melbourne in Australia e un team internazionale di colleghi, hanno pubblicato la loro scoperta sul numero on-line del 31 marzo, della rivista Nature Genetics . Scheffer ha dichiarato in un’intervista trasmessa dalla radio ABC News : “L’epilessia colpisce circa 1 su 50 persone. Ci sono molte forme diverse, ma il 60% delle epilessie sono note come epilessia focale o epilessia parziale, in cui gli attacchi provengono da una parte del cervello. Si pensava che questo tipo di epilessia era causato da lesioni cerebrali o tumori, ma la nostra scoperta significa che se si soffre di epilessia focale e non vi è alcuna causa nota, questo gene deve essere testato per cercare una mutazione.”
I ricercatori sono giunti alla scoperta dopo aver studiato circa 90 famiglie in cui due membri avevano l’epilessia. I risultati hanno mostrato che un gene chiamato DEPDC5 è causa dell’epilessia focale in circa il 12% per cento delle famiglie in cui due persone sono affette dalla condizione. Nel loro rapporto di studio scrivono: “Questa alta frequenza stabilisce DEPDC5 mutazioni, come una causa comune in familiari con epilessie focali. “ Oltre all’apertura di nuove opportunità per la diagnosi di epilessia, i ricercatori ritengono che la loro scoperta porterà anche a trattamenti mirati. Scheffer mette in guardia che c’è un ancora molta strada da percorrere.
“In primo luogo abbiamo bisogno di capire di più su DEPDC5. Tutto quello che sappiamo al momento è che la proteina che codifica per la segnalazione è coinvolta all’interno delle cellule. Quando abbiamo capito che cosa va male, allora possiamo iniziare a pensare “realmente a migliorare i risultati”, ha aggiunto. Nelle famiglie che hanno preso parte allo studio , i ricercatori hanno notato che c’erano alcune persone con disabilità intellettiva e alcune con disturbi di autismo. Scheffer ha concluso che DEPDC5 potrebbe giocare un ruolo in questi disturbi e anche in altri, ma è necessario studiare molti più pazienti con questa mutazioni genetica e con questi disturbi, per stabilire una connessione causale. In un altro recente studio condotto dalla Columbia University Medical Center di New York, i ricercatori propongono un collegamento genetico tra l’epilessia e l’ emicrania .
Fonte Nature Genetics DOI: 10.1038/ng.2599 , Link Astratto .
