Epilessia grave: una mutazione limitata al tessuto cerebrale la causa

Gli scienziati hanno scoperto che una mutazione limitata al tessuto cerebrale, una condizione in cui metà del cervello è allargato e disfunzionale, porta a disabilità intellettiva ed epilessia grave (HMG). La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Neuron. Le mutazioni possono essere ereditate o svilupparsi spontaneamente. Le mutazioni ereditate sono presenti in tutte le cellule del corpo, ma alcune mutazioni spontanee possono verificarsi durante lo sviluppo ed essere limitate ad alcuni organi piuttosto che altri. Da qualche tempo si è sospettato che alcune malattie neurologiche possano derivare da mutazioni limitate al tessuto del cervello. L’impressionante asimmetria del cervello in individui con HMG, ha suggerito che questa malattia può essere causata da una mutazione spontanea limitata ad una sola metà del cervello e rilevabile dallo studio diretto del tessuto cerebrale. Campioni di tessuto cerebrale sono stati utilizzati dagli scienziati per verificare la mutazione del gene AKT3 in HMG. Ricerche precedenti hanno collegato AKT3 al controllo della dimensione del cervello. Le AKT3 mutazioni sono limitate al tessuto cerebrale colpito e non sono evidenti nelle cellule del sangue. Questo suggerisce che la mutazione non è ereditaria, ma spontanea . I dati della ricerca suggeriscono che le mutazioni spontanee conseguenti ad attivazione anormale di AKT3 contribuiscono alla proliferazione di una metà del cervello. Gli scienziati fanno notare che questa è la prima ricerca che attribuisce la malattia a mutazione limitata al tessuto cerebrale.