(Emofilia A-Immagine:Astratto grafico. Credito: New England Journal of Medicine (2022). DOI: 10.1056/NEJMoa2113708).
Un team internazionale di ricercatori ha trovato ulteriori prove che una nuova terapia genica può aiutare alcune persone con emofilia A. Nell’articolo pubblicato sul New England Journal of Medicine, il gruppo descrive le caratteristiche della sperimentazione clinica e fornisce dati sull’efficacia della terapia.
Courtney Thornburg, con l’Hemophilia and Thrombosis Treatment Center, Rady Children’s Hospital di San Diego, ha pubblicato un articolo editoriale sullo stesso numero di rivista che delinea la storia dello sviluppo della terapia genica per l’emofilia A e il lavoro svolto dal team in questo nuovo sforzo.
L’emofilia A è una malattia genetica che influisce sulla produzione di una proteina chiamata fattore VIII: coloro che hanno la malattia hanno problemi di coagulazione del sangue. Più tipicamente colpisce i pazienti di sesso maschile perché comporta problemi con un cromosoma X. L’emofilia A è classificata in tre categorie: lieve, moderata e grave. In questo nuovo sforzo, i ricercatori hanno sperimentato un trattamento per pazienti emofiliaci maschi con sintomi gravi.
Attualmente, i pazienti con emofilia A vengono trattati con infusioni di fattore VIII e, sebbene sia efficace nel consentire ai pazienti di vivere una vita normale, il trattamento è considerato oneroso e costoso. Per questo motivo, i ricercatori hanno studiato la terapia genica per l’emofilia che è stata perseguita per oltre 20 anni. Il fattore VIII tuttavia, presenta più sfide del fattore IX (associato all’emofilia B): questa terapia genica, come la maggior parte delle altre del suo genere, comporta l’iniezione di un virus adeno-associato in un paziente, che avvia il trasferimento genico, correggendo così il problema alla radice.
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Nello studio clinico, a 132 uomini con emofilia A che erano altrimenti sani è stata somministrata un’infusione una tantum di Valoctocogene Roxaparvovec e sono stati monitorati per poco più di un anno. I ricercatori hanno scoperto che quasi tutti i pazienti hanno visto un aumento dei livelli di fattore VIII, ma non allo stesso modo. Dopo un anno, l’88% di loro aveva livelli abbastanza alti da classificarli come affetti da forme lievi o assenti della malattia. Sfortunatamente, c’era anche un’ampia varietà di effetti collaterali sperimentati da tutti i pazienti. I più preoccupanti erano i livelli elevati di enzimi epatici che suggeriscono un’infiammazione, che potrebbe portare a danni al fegato. Inoltre, i livelli di fattore VIII si sono stabilizzati dopo un anno e hanno iniziato a diminuire nel secondo. Non si sa ancora fino a che punto scenderanno negli anni successivi.
