Emiplegia alternante: identificata la causa genetica

I ricercatori della Duke University, in collaborazione con altri centri di ricerca, hanno identificato il gene responsabile dell’emiplegia alternante, una malattia molto rara (1 caso su un milione di persone). Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature Genetics, potrebbe portare allo sviluppo di una terapia mirata.L’emiplegia alternante (AHC) è caratterizzata da attacchi ricorrenti di emiparesi e tetraparesi, scatenati da vari fattori quali stress o emozioni. Il gene identificato, responsabile della patologia, è ATPA13 e codifica per una proteina con funzioni di pompa ionica sodio potassio a livello neuronale. Per lo studio gli scienziati hanno utilizzato la tecnica dell’exome sequencing: il sequenziamento iniziale dell’esoma di 7 pazienti che ha permesso di identificare il gene. La ricerca ha evidenziato la mutazione del gene nel 75% dei casi osservati. La scoperta renderà possibile la diagnosi precoce della malattia, grazie alla messa a punto di u  test genetico specifico  oltre a rendere possibile lo sviluppo di una nuova terapia mirata.