(Emicrania-Immagine Credito: Pixabay/CC0 di dominio pubblico).
Un consorzio internazionale di eminenti scienziati che si occupano dell’emicrania ha identificato più di 120 regioni del genoma che sono collegate al rischio. Lo studio innovativo aiuta i ricercatori a comprendere meglio le basi biologiche dell’emicrania e dei suoi sottotipi e potrebbe accelerare la ricerca di un nuovo trattamento della condizione, che colpisce oltre un miliardo di persone in tutto il mondo.
Nel più grande studio sul genoma mai realizzato, i ricercatori hanno più che triplicato il numero di fattori di rischio genetici noti per l’emicrania. Tra le 123 regioni genetiche identificate ce ne sono due che contengono geni bersaglio di farmaci specifici di recente sviluppo.
Lo studio ha coinvolto i principali gruppi di ricerca sull’emicrania in Europa, Australia e Stati Uniti che hanno lavorato insieme per riunire i dati genetici di oltre 873.000 partecipanti allo studio, 102.000 dei quali avevano l’emicrania.
Lo studio, pubblicato il 3 febbraio 2022 sulla rivista Nature Genetics, ha anche scoperto più dell’architettura genetica dei sottotipi di emicrania di quanto non fosse noto in precedenza.
I meccanismi neurovascolari sono alla base della fisiopatologia dell’emicrania
L’emicrania è una malattia molto comune che colpisce oltre un miliardo di persone in tutto il mondo. La causa esatta è sconosciuta, ma si ritiene che sia un disturbo neurovascolare con meccanismi patologici sia all’interno del cervello che dei vasi sanguigni della testa.
Ricerche precedenti hanno dimostrato che i fattori genetici contribuiscono in modo significativo al rischio di emicrania. Tuttavia, è stato a lungo dibattuto se i due principali tipi – emicrania con aura esenza aura – condividano un background genetico simile.
Per ottenere maggiori informazioni sui geni di rischio specifici, i ricercatori dell’International Headache Genetics Consortium hanno assemblato un ampio set di dati genetici per condurre uno studio di associazione sull’intero genoma (GWAS), alla ricerca di varianti genetiche più comuni in coloro che avevano l’emicrania in generale o in uno dei due principali tipi.
I risultati hanno dimostrato che i sottotipi di emicrania hanno sia fattori di rischio condivisi che fattori di rischio che appaiono specifici per un sottotipo. Le analisi hanno evidenziato tre varianti di rischio che sembrano specifiche dell’emicrania con aura e due che sembrano specifiche di quella senza aura.
“Oltre a coinvolgere decine di nuove regioni del genoma per indagini mirate, il nostro studio offre la prima opportunità significativa per valutare componenti genetiche condivise e distinte nei due principali sottotipi”, ha affermato il primo autore dello studio, Heidi Hautakangas di l’Istituto di Medicina Molecolare Finlandia, Università di Helsinki.
Inoltre, i risultati dello studio hanno supportato il concetto che l’emicrania è causata da fattori genetici sia neuronali che vascolari, rafforzando l’idea che l’emicrania sia veramente un disturbo neurovascolare.
Potenziale per indicare nuove terapie contro l’emicrania
Poiché l’emicrania è a livello globale il secondo fattore che contribuisce maggiormente agli anni vissuti con disabilità, c’è chiaramente un grande bisogno di nuovi trattamenti. Una scoperta particolarmente interessante è stata l’identificazione di regioni a rischio genomico contenenti geni che codificano bersagli per terapie specifiche recentemente sviluppate.
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Una delle regioni recentemente identificate contiene geni (CALCA/CALCB) che codificano per il peptide correlato al gene della calcitonina, una molecola coinvolta negli attacchi di emicrania e bloccata dai farmaci per l’emicrania inibitori CGRP recentemente introdotti. Un’altra regione a rischio copre il gene HTR1F che codifica per il recettore della serotonina 1F, anch’esso un bersaglio per nuovi farmaci specifici.
Il Dottor Matti Pirinen, un leader del gruppo dell’Istituto di medicina molecolare finlandese, Università di Helsinki, che ha condotto lo studio, ha commentato che “queste due nuove associazioni vicino a geni che sono già presi di mira da farmaci efficaci per l’ emicrania suggeriscono che potrebbero esserci altri potenziali obiettivi farmacologici tra le nuove regioni genomiche e forniscono una chiara motivazione per futuri studi genetici con campioni di dimensioni ancora più grandi”.
Fonte: Nature Genetics
