Foto: GIREMI: ogni blocco rappresenta un nucleotide RNA
Gli scienziati della UCLA hanno elaborato un nuovo metodo per identificare marcatori genetici di molte malattie, un passo significativo verso una nuova era della medicina personalizzata, su misura per il DNA e RNA di ogni persona.
Il metodo, chiamato GIREMI, aiuterà gli scienziati ad identificare mutazioni genetiche di RNA editing e singoli polimorfismi nucleotidici, piccole variazioni di una sequenza. ” Può essere utilizzato per diagnosticare e predire il rischio di una vasta gamma di malattie, da tumori alla schizofrenia”, ha detto Xinshu (Grace) Xiao, autore senior della ricerca e professore associato UCLA di biologia integrativa e fisiologia.
I dettagli su GIREMI sono stati pubblicati on line dalla rivista Nature Methods. La ricerca è stata finanziata dal National Institute of Health e dalla National Science Foundation.
Xiao sta preparando un software gratuito, disponibile sul suo sito, che consente agli scienziati di tutto il mondo di utilizzare questo metodo potente di ricerca per molte malattie.
I geni contengono siti di RNA editing, non ancora ben compresi, che sembrano contenere indizi di molte malattie.
” Si potrebbe pensare che tutto ciò che è nel DNA che abbiamo ereditato dai nostri genitori, viene espresso nelle nostre proteine, ma si scopre che c’è un processo di modifica chiamato RNA editing che può contribuire a diversi tipi di cancro, autismo, alzheimer, parkinson e molte altre malattie”, ha detto Xiao.
L’RNA editing modifica i nucleotidi, i cui modelli tarsportano i dati necessari per la costruzione di proteine che forniscono i componenti di cellule e tessuti, nel nostro materiale genetico. Nell’RNA editing, il nostro materiale genetico è normale, ma le modifiche si verificano quando il gene viene espresso.
GIREMI è stato progettato nel corso degli ultimi due anni da Xiao Qing e Zhang, uno studioso postdottorato della UCLA. È il metodo più accurato e sensibile per identificare siti RNA editing, nonché SNP o polimorfismo a singolo nucleotide, una variazione del materiale genetico a carico di un unico nucleotide e mutazioni in RNA. Le variazioni di SNPs, la maggior parte delle quali non sembrano dannose, da siti di RNA editing, sono state in precedenza, difficili da rilevare ed hanno richiesto il sequenziamento dell’intero genoma di una persona.
” Siamo in grado di prevedere i siti RNA editing e SNPs senza sequenziare l’intero genoma. Ora non c’è più bisogno di spendere migliaia di dollari per il sequenziamento del DNA. E’ possibile sequenziare solo l’RNA e il nostro metodo sarà facilmente applicabile a tutti i set di dati RNA esistenti e contribuirà ad identificare SNP e mutazioni con una notevole riduzione dei costi previsti dai metodi attuali. L’RNA editing è in una fase iniziale. Questo metodo può essere facilmente applicato a qualsiasi set di dati di sequenziamento RNA per scoprire nuovi siti di RNA editing che sono specifici per una certa malattia. Molti siti di editing RNA trovati, sono specifici del cervello e questo indica che RNA editing è coinvolto in funzioni cerebrali e disturbi neurologici. Ci sono più di 10.000 siti noti di RNA editing nel cervello e probabilmente molti di più”, ha detto Xiao il cui gruppo di ricerca sta lavorando per applicare GIREMI a molte malattie.
Le persone hanno “differenze” abbondanti nei siti di RNA editing. Studiando 93 persone il cui RNA è stato sequenziato, Xiao e Zhang hanno scoperto che ogni persona ha unici siti di RNA editing nei linfoblasti del loro sistema immunitario, che sono precursori di globuli bianchi che ci proteggono dalle malattie infettive e patogeni.
L’ RNA è ampiamente conosciuto come un messaggero cellulare, effettua un numero straordinario di funzioni, alcune delle quali sono ancora sconosciute.
