L’editing genetico, la tecnica per la correzione dei difetti del DNA, è stata applicata per la prima volta ad un paziente affetto da una rara malattia metabolica: tra tre mesi i risultati di questa sperimentazione rivoluzionaria, non priva di rischi.
Gli scienziati hanno provato a modificare un gene all’interno del corpo per la prima volta, in un coraggioso tentativo di affrontare una malattia incurabile cambiando in modo permanente il DNA di un paziente.
Lunedì in California, nell’ospedale pediatrico californiano ‘Benioff’ di Oakland, il quarantanovenne Brian Madeux ha ricevuto per via endovenosa miliardi di copie di un gene correttivo e uno strumento genetico per tagliare il suo DNA in un punto preciso.
In caso di successo, la nuova tecnica potrebbe dare un notevole impulso al campo nascente della terapia genica. Gli scienziati hanno modificato i geni delle persone in precedenza, modificando le le cellule in laboratorio per poi rstituirle ai pazienti. Ci sono anche terapie geniche che non implicano la modifica del DNA.
( Vedi anche: Editing genetico CRISPR Cas9 inverte la malattia di Huntington in modello murino).
Ma questi metodi possono essere utilizzati solo per alcuni tipi di malattie. Alcuni interventi danno risultati che potrebbero non durare, altri forniscono un nuovo gene come una parte di ricambio, ma non si può controllare dove queste parti di ricambio si inseriscono nel DNA, dove probabilmente potrebbero causare un nuovo problema, come il cancro.
Questa volta, con l’editing genetico, il bricolage genetico avviene in modo preciso all’interno del corpo – come mandare un chirurgo a posizionare il nuovo gene esattamente nel punto giusto.
“Tagliamo il tuo DNA, lo apriamo, inseriamo un gene, lo ricuciamo. Riparazioni invisibili “, ha detto la Dr.ssa Sandy Macrae, Presidente di Sangamo Therapeutics, l’azienda californiana che sta testando la terapia per due malattie metaboliche e l’emofilia. “Diventa parte del tuo DNA ed è lì per il resto della tua vita.”
Ciò significa anche che non c’è modo di cancellare gli errori che potrebbero causare la modifica.
“I rischi di questa terapia non sono pienamente noti, ma poiché queste sono malattie incurabili, gli studi dovrebbero andare avanti”, ha detto un esperto indipendente, il Dr. Eric Topol dello Scripps Translational Science Institute di San Diego.
Le protezioni sono in atto per contribuire a garantire la sicurezza e gli esperimenti sugli animali sono stati molto incoraggianti, secondo il Dr. Howard Kaufman, uno scienziato di Boston dell’Istituto nazionale della sanità che ha approvato gli studi.
Ha detto Kaufman: ” La promessa di editing genetico è troppo grande per essere ignorata. Finora non ci sono prove che è pericolosa e ora non è il momento di spaventarsi”.
Lo strumento di modifica del gene Crispr-Cas9 ha avuto molta attenzione di recente, ma questo studio ha utilizzato uno strumento diverso chiamato nucleasi con dita di zinco che funzionano come forbici molecolari che cercano e tagliano uno specifico pezzo di DNA.
