L’editing del genoma umano potrebbe ridurre notevolmente la probabilità di Alzheimer. La scansione cerebrale a sinistra è di una persona affetta da Alzheimer; quella a destra è di un cervello “tipico”. Crediti: Centre Jean Perrin, ISM/Science Photo Library
In pochi decenni, le tecnologie di editing genetico potrebbero ridurre la probabilità di malattie umane comuni. Le società devono usare questo tempo per prepararsi al loro arrivo.
Gli scienziati conoscono decine di migliaia di varianti del DNA associate a malattie umane. Da sole, la stragrande maggioranza di queste varianti ha effetti di modesta entità. Ma prese insieme, il risultato può essere sostanziale. Gli effetti della modifica di più varianti contemporaneamente, noti come editing poligenico del genoma, sono oggetto di un’analisi pubblicata questa settimana su Nature.
Lo studio rivela che l’editing genomico poligenico negli embrioni umani potrebbe ridurre sostanzialmente la probabilità che si verifichino certe malattie, ma solleva preoccupazioni, non ultima la rinnovata minaccia dell’eugenetica. “Ci sono anche altre avvertenze“, riferiscono i ricercatori. “Nature sta pubblicando questo lavoro perché è importante avviare una conversazione su cosa potrebbe accadere se diventassero disponibili tecnologie di editing genetico più sofisticate, il che potrebbe accadere entro 30 anni“, affermano gli autori. Le società devono considerare i benefici e i rischi rilevanti prima che arrivi quel giorno.
Peter Visscher, statistico e genetista presso l’Università del Queensland, in Australia e i suoi colleghi, hanno modellato le conseguenze della modifica simultanea di varianti specifiche collegate a diverse malattie, tra cui il morbo di Alzheimer, la schizofrenia, il diabete di tipo 2, la malattia coronarica e il disturbo depressivo maggiore (MDD).
Gli strumenti di editing genetico attualmente in fase di sviluppo, denominati tecnologie multiplex, sono destinati a consentire nei prossimi decenni un editing rapido e preciso del DNA in decine o addirittura centinaia di sedi. I ricercatori hanno scoperto che, in alcuni casi, l’editing di una singola variante associata a una malattia poligenica può avere effetti notevoli e, ad eccezione della MDD, l’editing di un massimo di dieci geni associati a una malattia può ridurre la sua prevalenza nel corso della vita di un ordine di grandezza.
L’editing degli embrioni umani contro le malattie è pericoloso e non provato, nonostante le rosee previsioni
Questo sarebbe un risultato enorme. Tuttavia, gli autori includono anche un’ampia discussione sui limiti e le sfide dello studio. Il timore che l’editing genetico poligenico possa essere utilizzato per l’eugenetica incombe su di loro, ed è, in parte, il motivo per cui nessun paese attualmente consente l’editing del genoma in un embrione umano, anche per singole varianti.
Ci sono anche importanti avvertenze tecniche. Gli autori affermano che è improbabile che l’editing poligenico possa giovare alla popolazione più ampia in un arco di tempo realistico, perché la tecnologia è disponibile solo tramite fecondazione in vitro. Inoltre, non ci sono ancora abbastanza varianti causali note per le malattie comuni. Altre limitazioni ai risultati includono il fatto che molte malattie sono causate anche da fattori non genetici, che sono più difficili da modellare. Inoltre, un nuovo trattamento di successo per una delle malattie probabilmente ridurrà la necessità di editing del genoma umano. Ci sono anche effetti pleiotropici da considerare: una variante genetica che è un fattore di rischio per una malattia potrebbe offrire protezione contro un’altra. E poi c’è il rischio che queste tecnologie amplieranno la disuguaglianza e le divisioni sociali, perché i costi saranno probabilmente sostanziali. Questi problemi necessitano di una discussione a livello di società.
Gli ultimi decenni hanno dimostrato che le nuove tecnologie vengono sviluppate prima delle conversazioni sulla loro etica o sugli impatti sociali e ambientali. Dalla bomba atomica all’intelligenza artificiale, le discussioni su rischi, benefici, sicurezza, regolamentazione e trasparenza, hanno dovuto recuperare terreno. Ancora nel 2018, il biofisico He Jiankui ha scioccato il mondo annunciando di aver creato bambini geneticamente modificati. L’errore non dovrebbe ripetersi.
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Sebbene ci vorranno alcuni decenni prima che la scienza e le tecnologie di editing genetico umano possano essere applicate con precisione e su larga scala, sono in arrivo; non si tratta di una questione ipotetica. Il tempo intermedio dovrebbe essere utilizzato saggiamente. Le società devono essere pronte, comprendere i lati positivi e i pericoli e sapere cosa fare quando arriverà quel momento.
Fonte: Nature