Il DNA ribosomiale (rDNA) è presente in centinaia di copie nel genoma, ma in precedenza non ha fatto parte delle analisi genetiche. Un nuovo studio su 500.000 individui indica che le persone che hanno più copie di rDNA hanno maggiori probabilità di sviluppare infiammazioni e malattie durante la loro vita.
Le tecniche standard di analisi genetica non hanno studiato aree del genoma umano che sono ripetitive, come il DNA ribosomiale (rDNA), una parte fondamentale del meccanismo molecolare che produce le proteine nelle cellule.
Un nuovo studio, condotto da Vardhman Rakyan e Francisco Rodriguez-Algarra del Blizard Institute della Queen Mary University di Londra in collaborazione con David Evans dell’Institute for Molecular Bioscience dell’Università del Queensland, ha scoperto che la predisposizione genetica alle malattie può essere trovata in queste aree del genoma. precedentemente sottovalutate.
I risultati, pubblicati su Cell Genomics, suggeriscono che un’analisi più ampia del genoma potrebbe offrire opportunità per la diagnostica preventiva, nuove terapie e una maggiore comprensione del meccanismo delle diverse malattie umane.
In questo studio sono stati analizzati campioni di 500.000 individui partecipanti al progetto UK Biobank. I ricercatori hanno utilizzato nuove tecniche di sequenziamento dell’intero genoma (WGS) per identificare le differenze nel numero di copie di rDNA in ciascun campione e confrontarle con altri parametri sanitari e cartelle cliniche.
I ricercatori hanno scoperto che il numero di copie di rDNA in un individuo mostrava una forte associazione statistica con marcatori ben consolidati di infiammazione sistemica, come il rapporto neutrofili/linfociti (NLR), il rapporto piastrine/linfociti (PLR) e il rapporto sistemico indice di immunoinfiammazione (SII). Queste associazioni statisticamente significative sono state osservate nei genomi di individui di diverse etnie, suggerendo un indicatore comune per i rischi di malattie future.
Il numero di copie dell’rDNA è stato anche collegato alla funzione renale di un individuo all’interno del campione di individui di origine europea. Un effetto simile è stato osservato in campioni di altri antenati, ma saranno necessarie ulteriori ricerche utilizzando campioni di dimensioni maggiori per confermare questa connessione.
Il Professor Vardhman Rakyan, del Genomics and Child Health del Blizard Institute presso Queen Mary, ha dichiarato: “La nostra ricerca evidenzia l’importanza di analizzare l’intero genoma per comprendere meglio i fattori che incidono sulla nostra salute. Questo studio è anche un esempio di come avere l’accesso a grandi biobanche ci permette di fare scoperte inaspettate e fornisce nuove strade per sfruttare il potere della genetica per comprendere le malattie umane”.
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Il Professor David Evans, dell’Istituto di bioscienze molecolari dell’Università del Queensland, ha affermato: “I genetisti hanno lottato a lungo per spiegare completamente la base genetica di molti tratti e malattie. Il nostro lavoro suggerisce che almeno parte di questa ereditarietà mancante risiede in fattori difficili da identificare, regioni di sequenza del genoma come quelle che codificano la variazione del numero di copie ribosomiali“.
Immagine Credit Pixabay/CC0 dominio pubblico.
Fonte:Cell Genomics
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