(DNA-Immagine:Credit Public Domain).
La scoperta che le piante proteggono i loro geni più essenziali trasforma la nostra visione dell’evoluzione.
Le mutazioni del DNA non si verificano casualmente come precedentemente ipotizzato, secondo una nuova ricerca del Max Planck Institute for Biology di Tubinga in Germania e dell’Università della California Davis negli Stati Uniti. I risultati dello studio hanno il potenziale per cambiare radicalmente la nostra visione dell’evoluzione. Le intuizioni hanno implicazioni di vasta portata, da una migliore conoscenza dell’addomesticamento delle colture alle previsioni del panorama mutazionale nei tumori.
Le mutazioni, che si verificano quando il DNA è danneggiato e non riparato, sono il principale carburante dell’evoluzione. Un presupposto centrale della teoria dell’evoluzione di Darwin è che le mutazioni sorgono casualmente e che solo la selezione naturale determina quali geni cambiano più rapidamente e quali più lentamente nel corso dell’evoluzione. Questo presupposto fondamentale è stato ora ribaltato.
“Abbiamo sempre pensato che le mutazioni apparissero solo per caso nel genoma”, afferma Gray Monroe, assistente Professore presso il Dipartimento di scienze vegetali della UC Davis e primo autore dell’articolo. “Ora si scopre che il modello di mutazione non è solo molto non casuale, ma anche non casuale in un modo che avvantaggia la pianta”.
“Questa è una prospettiva completamente nuova sulla mutazione e sul modo in cui funziona l’evoluzione”, commenta Detlef Weigel, Direttore scientifico del Max Planck Institute for Biology e autore senior dello studio.
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Protezione delle piante con mutazioni dannose
I ricercatori hanno coltivato esemplari dell’erba ampiamente diffusa Arabidopsis thaliana in un ambiente di laboratorio protetto, dove tutte le piante, comprese quelle con mutazioni dannose, potrebbero riprodursi. Tali mutazioni dannose verrebbero normalmente rapidamente rimosse dalle pressioni selettive che prevalgono in natura e quindi scomparirebbero prima che possano essere osservate. Analizzando i genomi di centinaia di piante coltivate in laboratorio, lo scienziato ha potuto identificare migliaia di mutazioni man mano che si manifestavano.
Sofisticate analisi statistiche hanno rivelato che queste mutazioni non erano affatto distribuite casualmente nel genoma, come si aspettavano i ricercatori. Invece, hanno trovato tratti del genoma in cui le mutazioni erano rare e altri in cui le mutazioni erano molto più comuni. In quelle regioni con poche mutazioni, i geni necessari in ogni cellula e quindi essenziali per la sopravvivenza di ogni pianta erano notevolmente sovrarappresentati. “Queste sono le regioni del genoma più sensibili agli effetti dannosi di nuove mutazioni”, afferma Weigel, “e la riparazione del danno al DNA sembra quindi essere particolarmente efficace in queste regioni”. È come se l’evoluzione stesse giocando con i dadi: riduce al minimo il rischio di danneggiare i geni più vitali.
Una nuova prospettiva sulla teoria evoluzionistica classica
Gli scienziati hanno scoperto che i diversi tipi di proteine attorno a cui il DNA è avvolto nel nucleo cellulare sono altamente correlati con la comparsa di mutazioni.
Weigel ha sottolineato come i risultati dello studio fossero del tutto inaspettati alla luce della teoria evoluzionistica classica: “È noto da tempo che durante il corso dell’evoluzione alcune regioni del genoma accumulano più mutazioni di altre regioni. A prima vista, ciò che abbiamo trovato sembrava contraddire la saggezza accettata secondo cui ciò riflette semplicemente la selezione naturale rimuovendo la maggior parte delle mutazioni prima che possano essere effettivamente osservate“, spiega. “Tuttavia, nonostante la distribuzione disomogenea delle mutazioni in un genoma tipico, le regioni importanti non ne sono del tutto prive e queste regioni possono quindi evolversi, anche se a un ritmo più lento rispetto ad altre parti del genoma”.
Spiegano gli autori:
“Dalla prima metà del XX secolo, la teoria evoluzionistica è stata dominata dall’idea che le mutazioni avvengano casualmente rispetto alle loro conseguenze. Qui testiamo questa ipotesi con ampie indagini di mutazioni de novo nella pianta Arabidopsis thaliana. Contrariamente alle aspettative, troviamo che le mutazioni si verificano meno spesso nelle regioni del genoma funzionalmente vincolate: la frequenza di mutazione è ridotta della metà all’interno dei corpi genici e di due terzi nei geni essenziali. Con set di dati di mutazione genomica indipendenti, anche dal più grande Arabidopsisesperimento di accumulo di mutazione condotto fino ad oggi, dimostriamo che le caratteristiche epigenomiche e fisiche spiegano oltre il 90% della varianza nel modello a livello del genoma di bias di mutazione che circondano i geni. Le frequenze di mutazione osservate attorno ai geni a loro volta predicono accuratamente i modelli di polimorfismi genetici nelle accessioni naturali di Arabidopsis ( r = 0,96). Il fatto che il bias di mutazione sia la forza primaria dietro i modelli di evoluzione della sequenza attorno ai geni nelle accessioni naturali è supportato dall’analisi delle frequenze alleliche. Infine, troviamo che i geni soggetti a una più forte selezione purificante hanno un tasso di mutazione inferiore. Concludiamo che il bias di mutazione associato all’epigenoma riduce il verificarsi di mutazioni deleterie in Arabidopsis, sfidando il paradigma prevalente secondo cui la mutazione è una forza senza direzione nell’evoluzione”.
Usi futuri nell’allevamento e nella ricerca medica
“La pianta ha sviluppato un modo per proteggere i suoi geni più importanti dalla mutazione“, afferma Monroe. “Questo è eccitante perché potremmo persino usare queste scoperte per pensare a come proteggere i geni umani dalla mutazione”. In futuro, si potrebbero usarli per prevedere quali geni sono i migliori bersagli per la riproduzione perché si evolvono rapidamente o che hanno maggiori probabilità di causare malattie negli esseri umani.
Fonte:Nature
