La distrofia retinica di Bothnia è una forma di cecità ereditaria, prevalente nella regione di Västerbotten in Svezia. Un nuovo studio del Karolinska Institutet pubblicato su Nature Communications mostra che la terapia genica può migliorare la vista nei pazienti affetti dalla malattia.
La distrofia retinica di Bothnia si verifica principalmente nella regione di Västerbotten in Svezia, ma la malattia è stata identificata anche in altre parti del mondo. La malattia porta a un progressivo deterioramento della vista dovuto alla distruzione delle cellule visive nella retina. È causata da una mutazione genetica ereditaria che porta al danneggiamento di una particolare proteina nell’occhio. Attualmente non esiste alcun trattamento per la malattia.
I ricercatori del Karolinska Institute hanno ora studiato se la terapia genica può migliorare la vista nelle persone affette dalla malattia. I ricercatori hanno utilizzato un vettore virale, un virus appositamente progettato che è stato geneticamente modificato per contenere un gene RLBP1 funzionante, il gene che è danneggiato nella distrofia retinica di Bothnia.
Il vettore virale è stato iniettato sotto la retina tramite una procedura chirurgica avanzata in 12 persone affette dalla malattia. L’obiettivo è che dopo il trattamento, il vettore virale venga assorbito dalle cellule della retina, dove può produrre proteine normali.
I risultati preliminari dello studio mostrano che la funzione visiva di 11 dei soggetti è migliorata in modo significativo.
” I risultati sono importanti perché la cecità ereditaria è la causa più comune di cecità nelle persone più giovani e abili e non esiste alcun trattamento per la stragrande maggioranza delle persone colpite”, afferma Helder André, uno dei ricercatori dello studio che lavora presso il Dipartimento di neuroscienze cliniche del Karolinska Institutet.
Dopo la procedura, i ricercatori hanno seguito i soggetti dello studio per un anno per studiare la sicurezza e l’effetto del farmaco sulla funzione visiva. In undici dei dodici soggetti dello studio, la visione notturna, tra le altre cose, è migliorata in modo significativo e in diversi partecipanti, ciò ha portato a una migliore qualità della vita autopercepita. Nello studio non sono stati osservati gravi effetti collaterali legati al farmaco.
“Il nostro studio dà speranza che questo ampio gruppo di pazienti possa riavere la vista in futuro. I risultati supportano anche l’idea che la terapia genica possa funzionare per le malattie ereditarie in generale“, afferma Anders Kvanta, Professore di oftalmologia presso lo stesso dipartimento, che ha guidato lo studio.
Il passo successivo è uno studio più ampio che confronti l’effetto sui soggetti dello studio trattati con un gruppo di controllo che non è stato trattato.
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Lo studio è stato condotto presso lo St. Erik Eye Hospital di Stoccolma. Lo sponsor dello studio era Novartis e il team dello studio includeva dipendenti Novartis. Nessuno del team dello St. Erik’s Eye Hospital ha legami con Novartis o altri conflitti di interesse.
Fonte: Nature Communications
