I glucocorticoidi, una classe di farmaci a base di ormoni steroidei spesso prescritti a pazienti con Distrofia muscolare di Duchenne (DMD), offrono benefici a lungo termine per questa malattia, tra cui una maggiore conservazione della forza e della funzione muscolare e un minore rischio di morte.” Queste scoperte supportano le pratiche standard di prescrizione in molte cliniche”, affermano gli autori di uno studio pubblicato online il 22 novembre 2017 su The Lancet.
La Distrofia muscolare di Duchenne è caratterizzata dalla perdita della funzione muscolare e dalla progressiva debolezza muscolare che inizia negli arti inferiori e colpisce tipicamente i maschi a causa della posizione della sua mutazione genetica. I pazienti con questa devastante malattia neuromuscolare spesso ricevono glucocorticoidi a un certo punto, man mano che la malattia progredisce. Gli studi sin dalla fine degli anni ’80 hanno confermato i benefici a breve termine del trattamento con questi farmaci, tra cui il ritardo nella perdita della forza e della funzione muscolare.
( Vedi anche:Distrofia muscolare di Duchenne: CRISPR/Cas9 corregge la mutazione genetica).
“Tuttavia, nessuno studio prospettico ha seguito l’uso a lungo termine di glucocorticoidi in questi pazienti”, spiega Heather Gordish-Dressman, del Center for Genetic Medicine Research presso il Children’s National Health System e autore senior dello studio. La mancanza di dati a lungo termine ha portato alcuni medici a ritardare il trattamento con questi farmaci poiché il loro uso può portare a significativi effetti collaterali, tra cui aumento di peso, crescita ritardata e immunosoppressione.
“Tutti pensavano che l’uso a lungo termine dei farmaci glucocorticoidi potesse essere utile, ma nessuno aveva testato rigorosamente questa ipotesi”, dice Gordish-Dressman.
Craig McDonald, dell’Università della California, Davis, Professore e autore principale dello studio, aggiunge: “Questo studio a lungo termine di follow-up fornisce la prova definitiva che i benefici della terapia steroidea glucocorticoide nella Distrofia Muscolare di Duchenne si estendono all’intera durata della vita dei pazienti. Soprattutto, i pazienti con Duchenne che utilizzavano glucocorticoidi hanno avuto una riduzione complessiva del rischio di morte di oltre il 50%. ”
Per determinare se i benefici a breve termine di questi farmaci si estendono a lungo termine, Gordish-Dressman e ricercatori hanno utilizzato i dati del Duchenne Natural History Study del Cooperative International Neuromuscular Research Group, il più grande studio per seguire i pazienti con DMD nel tempo . Hanno raccolto dati da 440 maschi con DMD di età compresa tra 2 e 8 anni. Circa il 22% non aveva mai assunto glucocorticoidi o aveva assunto questi farmaci per meno di un anno. Il resto dei partecipanti aveva assunto i glucocorticoidi per almeno un anno o più.
“Analizzando i dati fino a 10 anni di questi pazienti, i benefici a lungo termine sono diventati chiari”, aggiunge Gordish-Dressman. Il trattamento con glucocorticoidi per più di un anno ha ritardato la perdita di mobilità che interessa gli arti inferiori da 2,1 a 4,4 anni, rispetto ai ragazzi che hanno ricevuto i farmaci per meno di un anno. La terapia con glucocorticoidi a lungo termine ha anche ritardato la perdita della mobilità degli arti superiori.
L’uso a lungo termine di questi farmaci era anche associato a un ridotto rischio di morte per tutta la durata dello studio.
Gordish-Dressman afferma che i glucocorticoidi sono attualmente una parte standard della cura per la maggior parte dei pazienti con DMD, con alcune cliniche che prescrivono questi farmaci non appena i pazienti vengono diagnosticati. Tuttavia, poiché mancavano dati a lungo termine a supporto del loro uso, alcuni medici esitavano a prescrivere glucocorticoidi fino a quando la malattia non cominciava a progredire, ossia quando i pazienti avevano già perso una funzione significativa.
Studi futuri esamineranno quali farmaci in questa classe di farmaci e quali regimi potrebbero offrire i maggiori benefici, nonché come i benefici differiscono con l’uso di farmaci a lungo termine.
Fonte: EurekAlert
