La ricerca condotta dal Dr. Jayne S. Weiss, professore di Oftalmologia presso LSU Health Sciences Center di New Orleans e colleghi, ha scoperto una nuova mutazione in un gene che causa la distrofia corneale Schnyder (SCD.) Il gene è risultato coinvolto nel metabolismo della vitamina K , suggerendo la possibilità che la vitamina K può essere eventualmente utilizzata nel trattamento della condizione. I risultati sono stati pubblicati nel numero di Febbraio 2013 di Mutazione umana.
La distrofia corneale Schnyder è una rara malattia ereditaria degli occhi che provoca la perdita progressiva della vista , causata da depositi anormali di colesterolo e di altri grassi che offuscano la cornea. Colpisce entrambi gli occhi, richiede spesso la chirurgia corneale per trapianto. Il Dr. Weiss è uno dei maggiori esperti al mondo sulla malattia. Ha identificato il più grande gruppo di persone con SCD in tutto il mondo e corretto idee sbagliate sulla malattia, per facilitare la sua diagnosi. Il dottor Weiss ed i suoi colleghi hanno scoperto che UBIAD1, il gene che causa la morte cardiaca improvvisa, è anche coinvolto nel metabolismo del colesterolo. La ricerca tenta di identificare esattamente, come la malattia si sviluppa. I ricercatori sospettano che la funzione di UBIAD1 potrebbe essere correlata alla produzione endogena di vitamina K. E’ stato recentemente dimostrato che UBIAD1 innesca la produzione di menachinone-4, o MK-4, la forma predominante di vitamina K ormonale, attiva nell’uomo. Il colesterolo influenza pesantemente le proteine che lavorano con la vitamina K. Questo studio ha identificato una nuova mutazione del DNA in UBIAD1 che ha sostituito un aminoacido con un altro, in 51 membri di sei famiglie, affetti da distrofia corneale Schnyderi. La mutazione, che altera la funzione degli enzimi, è probabilmente coinvolta nello sviluppo della malattia in quanto è stata trovata in 47 su 47 persone con diagnosi clinica di distrofia corneale Schnyder e non è stata osservata in 300 individui di controllo.
Questi risultati indicano che la scarsa produzione di MK-4 in pazienti affetti da SCD-, causata da mutante UBIAD1 è un difetto consistente biochimico, associato con l’accumulo di colesterolo osservato nelle cornee di pazienti con SCD. Lo studio indica che MK-4 prodotto da UBIAD1 ha un ruolo fisiologico nel mantenimento della salute della cornea e l’acuità visiva. La presenza di riduzione di MK-4 in presenza di distrofia corneale Schnyder, causata da mutante UBIAD1, suggerisce che integratori di MK-4 , potenzialmente consegnati da somministrazione topica per gli occhi, potrebbero essere utile come terapia per il trattamento di cornee annebbiate, o almeno impedire il continuo accumulo di colesterolo e lipidi.
“La ricerca in questo modo ci aiuta a indirizzare i nuovi trattamenti o metodi di prevenzione di cui possono beneficiare non solo le persone con distrofia corneale Schnyder,ma anche molti tipi di cancro . ” ” osserva il dottor Weiss Jayne.
 Il gene è risultato coinvolto nel metabolismo della vitamina K){kind=link}